科學家發現「超級英雄 DNA」,遺傳性疾病不上身

作者 | 發布日期 2016 年 04 月 17 日 12:00 | 分類 科技趣聞 , 醫療科技 follow us in feedly
FLICKR JD Hancock

近日,研究人員發現有的人身上帶有「超級英雄 DNA」,讓遺傳性疾病近不了身。



原本應該患病……

在超級英雄電影中,上天下地有超能力的英雄百毒不侵,但現在研究發現,有的人具有「超級英雄 DNA」,本來應該罹患嚴重遺傳性疾病的他們身體卻一級棒。

研究人員分析了全球超過 50 萬人的基因,希望可以找出對遺傳性疾病免疫的人,深入了解為什麼他們沒有罹患遺傳性疾病。最後,研究人員在這 50 多萬人中發現了 13 名成人,他們身上帶有「超級英雄 DNA」,讓他們可以免於罹患遺傳性疾病。專家表示,這份刊載在《自然生物科技雜誌》(Nature Biotechnology)的研究很有趣,但相關應用還言之過早。

下載自路透

▲ 隨著基因研究的進步,研究人員想辦法找出遺傳性疾病的秘密。(Source:達志影像)

反其道而行  不研究病人

過去,有大量的研究聚焦在患者身上,了解為什麼他們身上的基因會變異,但這一次研究人員反其道而行,找出那些基因有突變但卻仍然健康的人。

於是研究人員發現,有 13 名健康的成人本來應該罹患囊腫性纖維化(cystic fibrosis)、家族性自主神經功能異常(familial dysautonomia)等遺傳性疾病,而且這些疾病嚴重到這 13 人不太可能病歷上沒有紀錄。

參與研究的紐約西奈山伊坎醫學院博士沙德(Eric Schadt)說:「人類百萬年來的演化創造出比我們目前了解更具保護性的機制。」「大部分的基因研究聚焦在找出病因,但我們從研究什麼東西會讓人健康當中看到巨大的機會。」

「最終,標示出我們基因組的複雜事物將揭露我們過去沒想過,卻可以促進健康的元素。」

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▲ 透過揭露匿名的受試者身分,將有助研究人員更了解遺傳性疾病的秘密,然而這也造成研究倫理的問題。圖為一名罹患遺傳性疾病的小女孩,她的母親和她在公園玩樂。

找不到關鍵 13 人

可惜的是,研究人員並不知道這 13 人是誰,他們也不知道該怎麼聯絡他們,因為研究同意表一開始就標明後續不准追蹤受試者,或洩露受試者身分,這也就代表研究人員無法更深入了解,究竟是什麼造成所謂「超級英雄 DNA」的出現,他們也無法了解是什麼樣的機制讓原本應該罹患遺傳性疾病的受試者得以免疫。

 

研究倫理問題卡關

來自麻省總醫院的麥克阿瑟(Daniel MacArthur)醫生說:「要找到基因超級英雄也需要某種英雄主義的出現,也就是願意貢獻自己基因和臨床數據的參與者,還需要研究人員的承諾以及監管人員願意克服全球數據分享的可怕障礙。」

 

分享數據有好處

來自英國非營利研究組織威康信託基金會桑格研究所的赫洛斯(Matthew Hurles)博士表示,這份研究證明了分享匿名基因和臨床數據的潛在好處,然而「當無私的數據分享可以追溯回有抵抗性的個人,讓人了解他們如何免疫,這才能實現數據分享的最大好處。」

「這點出了研究和倫理問題,就我個人而言,如果我是受試者,如果我的基因組可以助人我很樂意分享。」

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