基因組定序進入 100 美元時代?

作者 | 發布日期 2017 年 01 月 17 日 7:31 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

上週,Illumina 的腫瘤液體活檢子公司 Grail 剛啟動高達 10 億美元的 B 輪融資,本週在 J.P 摩根健康大會上,它又再次宣布與 IBM 等多家公司達成合作,布局中下游。更令業內震驚的是,它發表了一款新的 DNA 定序儀──NovaSeq 家族,並宣布會讓人類全基因組定序價格進入 100 美元時代。



Illumina 要讓基因組測序進入 100 美元時代

DNA 定序巨頭 Illumina 釋出一款新的 DNA 定序儀──NovaSeq 家族。新儀器 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 的執行速度超過現有儀器的 70%,只需 1 個小時內,便可完成一個人的全基因組定序。不久前全基因組定序還需要一天以上的時間。

Illumina 公司 CEO Francis DeSouza 認為,「有一天」NovaSeq 家族進行人類全基因組定序的價格將控制在每人 100 美元。2006 年,Illumina 公司的第一台 DNA 定序儀測量一個人的全基因組資料需要 30 萬美元,如今公司的最高規格產品定序價格只需要 1,000 美元,這裡面包含試劑和機器的成本。Illumina 公司一直以來致力於將他們的產品從「陽春白雪」走向平常百姓家。

Illumina 公司稱,NovaSeq 6000 預計 4 月開始出售,NovaSeq 5000 今年中開始出售。NovaSeq 5000 和 6000 的售價分別為 85 萬美元和 98.5 萬美元。illumina官網

(Source:Illumina

不過對於定序成本會降到 100 美元這一訊息,有業者認為不乏投機取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學專家 Eric Topol 認為:「Illumina 公司 CEO 提出的 100 美元基因組計畫是一種投機行為。總有一天我們會達到那樣的技術水平,但會在什麼時候,用什麼儀器,現在還說不準。」

Illumina 聯合 IBM 解讀腫瘤基因

同樣是在本週,Illumina 和 IBM 建立了利用 Watson 系統的合作夥伴關係,希望在癌症研究中讓基因資料的解讀更加標準化和簡化。

具體來說,這兩家公司將用軟體部署 Watson for Genomics 工具,輔助說明研究人員解讀 Illumina 的實體腫瘤譜解析結果。Watson for Genomics 會被整合到 Illumina 的 BaseSpace 和腫瘤測序過程中,這能讓科學家偵測多達 170 個基因的變異,更快速和全面地詮釋相關資料。該工具將用於輔助說明嚴重的癌症患者搜尋可能相符合的藥物。

Illumina 與皇家飛利浦合作

除了上面兩則事件,Illumina 本週還與皇家飛利浦公司達成戰略合作,兩家公司會將 Illumina 解析遺傳變異與功能的定序系統,與飛利浦的 IntelliSpace Genomics 臨床資訊學平台整合,開發綜合的解決方案。新的方案會從腫瘤學病例中獲得、解析、註釋與解譯基因組學資料。

雖然癌症病例中對腫瘤進行基因偵測非常關鍵,但只有一小部分基因直接導致了個體所罹患的特定癌症,或對這一特定患者具有可發揮的治療作用。所以如果要對基因資料做出有意義的解譯,就需要了解患者的病史、進行相關實驗室偵測並確定其癌症類別。這也是兩家公司合作的目的所在。

歐巴馬剛發表告別演說,醫改就要被廢除?

1 月 20 日,總統歐巴馬將下台,讓位給唐納‧川普。雷鋒網也就此回顧了他當政期間在醫療工業的政績。但人未走,茶已涼。

本週,由共和黨掌控的美國國會參眾兩院已經做出廢除歐巴馬醫改主要條款的第一個關鍵步驟,12 日和 13 日先後批准一道只需簡單多數票即可透過的預算調節程式。這程式規定以簡單多數透過,民主黨人無法透過長篇發言來阻撓表決透過。參議院 100 個席位中,共和黨控制了 52 個席位。

預算決議通過後,川普馬上在社群平台上寫道:「貴得負擔不起」的醫改法即將成為歷史!

共和黨人可以利用這一預算調節程式的授權,廢除歐巴馬醫改法案的諸多具體條款。但從技術層面上說,這不等於正式廢除醫改。此外,儘管大多數共和黨國會議員支援廢除歐巴馬醫改,但迄今對採取何種方案交替並未達成一致意見。

推翻現行醫改法案的同時,新一屆政府也要確保平穩過渡,建立以病人為中心的醫療制度。

新產品新技術

飛利浦用 VR 技術助力脊椎手術

1 月 12 日,飛利浦宣布了一項「有趣的」手術導航技術新突破──「VR」功能。該技術已經用軟體於他們複合手術室的微創脊椎外科手術中。

飛利浦的脊椎手術導航系統工作原理是:將光學定位追蹤系統和螢光 CT 結合起來,以完成即時 3D 導航,即將 CT 資訊傳送到電腦工作處理站,進行 3D 重建、影像配對、影像融合等,同時在手術過程中應用定位技術動態追蹤手術器械及患者目前解剖位置,即時察看患者的 CT 影像,這樣醫生就能透過螢幕從各方位觀察目前手術進度及各種參數(角度、深度等)。在基礎工作原理上,其與市面上其他的電腦導航系統是一致的。雷鋒網配圖

但是,飛利浦這次的特色是「VR」功能,即在螢光 CT 上附照相機,在拍 CT 的時候拍個照,進一步,將照相機拍攝的病人解剖影像與螢光 CT 3D 成像結合,產生高解析度的匯出結果。理論上講,這能讓外科醫生更清晰地知道他放置椎弓根螺釘的位置,同時透過 3D 導航可以確保植入椎弓根螺絲釘位置的精確度。

可穿戴裝置能預測疾病

1 月 12 日,史丹佛大學在《PLOS Biology》發表的一篇文章中稱,可穿戴式生物感應器不僅可以監測心率、體表溫度、運動量和其他生理參數,還能偵測出與肝炎、炎症甚至胰島素有關的重要生理指標的不規則。在我們將要得病而未得之前,可穿戴裝置可能會提前預測出來。

文章中提到,許多可穿戴感應器能連續頻繁地監測生理功能,包括心率、體表溫度、血氧水平以及運動。可穿戴感應器 24 小時監測身體機能,在用戶患病或有其他不規則時,來自這些感應器的資料察看出了日常現行型態的個性化差異。

研究人員觀察解析了來自 60 個測量對象的 20 億監測資料。研究對象攜帶運動追蹤器和其他監測器的數量從 1 個到 7 個不等。他們同時發現,感應器能區分出胰島素敏感和胰島素抵抗患者,這意味著這種裝置未來可能協助辨識有兩型糖尿病風險的人。

研究結果表明,便攜式生物感應器對監測個人日常現行和生理狀況大有裨益。

(本文由 雷鋒網 授權轉載,首圖來源:Illumina

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