7 歲男孩失去三分之二的皮膚後,基因治療拯救了他

作者 | 發布日期 2017 年 11 月 12 日 12:00 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

蝴蝶病,一個聽起來很美麗的名字。Hassan 出生在敘利亞,現在住在德國,是一個 7 歲小男孩。Hassan 得了這種病,皮膚變得像蝴蝶翅膀一樣脆弱,最輕微的接觸有也可能讓他的皮膚脫落、起水泡。這是一種罕見的遺傳病,他因此喪失了 60% 以上的皮膚。在一次昏迷中,他差點死去。



為了挽救他的生命,醫生進行一項實驗性手術,他們從病人身上取下健康的皮膚細胞,在實驗室裡基因改造,然後把細胞培育成薄片,再移植到他身上。

利用這種基因治療技術,研究人員能重建男孩皮膚的 80%,包括他的手臂、腿和背部。

幾年前,Hassan 全身都是水泡和傷口,在手術前,他的大部分身體看起來就像一個開放性傷口。

這是治療前 Hassan 的皮膚圖示,橙色部分是皮膚脫落,綠色部分起水泡。

波鴻兒童醫院的外科醫生 Tobias Hirsch 看到以後觸目驚心:「他失去了將近三分之二的皮膚,兩個月後,我們確定不能為這個孩子做任何事,他會死的。」

不過好在基因療法救了他。

最終,醫生透過基因改造的幹細胞培育出一種新皮膚,治好了這個孩子。在這項研究中,病人細胞中的 LAMB3 基因發生突變。這種基因會影響一種用來加強表皮、讓它附著在底層皮膚的蛋白質。突變產生異常的蛋白質,導致皮膚起泡,最終形成開放性的慢性傷口。

2015 年 11 月和 12 月的兩次手術,德國波鴻大學醫院的醫生,使用了摩德納大學的 Michele De Luca 博士創造的皮膚。

手術前,醫生從 Hassan 身體一個未受影響的部位,取了一小塊皮膚,使用基因編輯糾正它。然後,他們以此培養了超過 9 平方英尺的皮膚。

現在,Hassan 有了高品質的皮膚,不再需要任何治療。Luca 說,他不認為未來一段時間,有必要重新進行皮膚移植。

(Source:Ruhr-Universität Bochum

最新一期《自然》雜誌講述了這項治療的細節。這種技術以前通常只用於小塊皮膚的重建。史丹佛大學皮膚學副教授 Jean Tang 說,這是迄今透過基因治療重建皮膚面積最大的一次。

這項研究也稱為幹細胞治療疾病的重大突破。醫生說,對 Hassan 的治療,提供了關於皮膚再生和維持的有用訊息,也為其他幹細胞療法提供參考。

皮膚專家對這項治療表示歡迎,但表示必須繼續追蹤,以確保 Hassan 不會回到之前的狀態。

現在,Hassan 似乎完全康復了。新皮膚成功附著在他身上,沒有留下任何困擾他一生的症狀。他可以和朋友踢足球或玩其他比賽,他也可以捏自己的皮膚了,若是以前,這動作會把皮膚扯下來。

Hassan 的父親形容這種轉變「就像做夢一樣」,他說:「Hassan 現在覺得自己像個正常人,他現在享受自己的生活。」

全世界大約有 50 萬人患有表皮鬆解症,生活在極度痛苦中,皮膚非常脆弱。那些生來就患有這種疾病的人甚至被稱為「蝴蝶的孩子」。這種疾病會產生慢性、無法治療的傷口,而這些傷口又很容易感染,最終會變成癌症。

僅在英國,這種遺傳性的表皮鬆解症,就有大約 1.7 萬名患者。約 40% 的兒童出生後沒有活過一年,大多數人活不到 5 年。目前為止,這種疾病被認為無法徹底治癒,而基因療法看起來是最好的解決辦法。

先天性疾病往往讓人無可奈何,就像上帝給你一張戽斗臉,偏偏又讓你生在一個看臉時代那麼難堪,而整形給了你一個新選擇,讓你獲得面容美麗;基因療法就像 DNA 整容,可掃除一些先天性疾病,給不幸的孩子帶來脫胎換骨的健康。

(本文由 36Kr 授權轉載;首圖來源:Ruhr-Universität Bochum)