美團隊透過大規模基因組分析推出「泛癌症圖譜」,開啟癌症治療新篇章

作者 | 發布日期 2018 年 04 月 10 日 7:00 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

美國國立衛生研究院(NIH)資助的研究團隊已經完成了一份詳細的基因組分析,這個被稱為泛癌症圖譜(PanCancer Atlas)的研究結果收錄了 27 篇論文,並包含了 33 種癌症、1 萬多個種不同腫瘤分子和臨床訊息的數據資料。



泛癌症圖譜主要是針對癌症基因組圖譜(TCGA)項目過去十多年的研究進行補充並延伸;TCGA 是美國國家癌症研究所(NCI)和國家人類基因組研究所(NHGRI)共同執行的項目,自 2006 年開始已經持續了 10 多年的時間,NIH 投入的資金超過了 3 億美元,範圍涉及 20 個機構、近 150 名研究人員共同參與。

NHGRI 團隊負責人 Carolyn Hutter 強調,TCGA 是第一個在分子層面上針對廣泛類型癌症研究的項目,而在近 10 年前 TCGA 項目的草創階段,這些內容甚至是不可能做到的,更別提是在如此廣大的範圍進行此類型的特徵和類型分析,這是一個非常雄心勃勃的計畫。

泛癌症圖譜不僅是包含癌症基因組測序,其中對於基因調查、蛋白質表達譜等不同類型的數據也進行分析,並將其與臨床及影像數據連結,NIH 院長 Francis S. Collins 認為,這個項目是十多年來開創性工作的精華所在。

「這些分析將帶領癌症研究人員從前所未有的角度,去理解腫瘤是如何、在哪些部位、為什麼會在人體上出現,讓未來的臨床實驗和治療都能有更好的成效。」

泛癌症圖譜的內容分為 3 個主要類別,每個類別都以一篇摘要論文為基礎,描述該主題的核心結果,再透過多份報告深入探索這些類別中的各個主題,其中討論的主要議題包含了細胞起源、致癌過程以及致癌途徑。

在第一篇摘要論文中,作者總結了一系列使用「molecular clustering」技術分析的結果──這項技術主要是透過基因表現、腫瘤細胞中的染色體數目異常或 DNA 修飾(DNA modifications)等參數對腫瘤進行分組,研究結果幫助外界能更好的去理解原發腫瘤組織是如何影響癌症特徵,進而有望對各種癌症類型找出更具體的治療。

而在其他方面,研究者也收集了 TCGA 研究中對致癌過程的廣泛觀點,包含腫瘤基礎基因組、表觀基因組對蛋白質表達的影響及腫瘤與免疫細胞的相互作用,並透過內容確認了 3 個關鍵的致癌基因進程:突變、雙生殖細胞(先天遺傳)和體細胞(後天);這些發現將有助於確定針對各種癌症的新療法和免疫療法的開發優先性。

在最後總結的摘要論文中,研究者則介紹了 TCGA 對基因組在訊息傳遞途徑中改變的詳細研究,並比較這些改變在不同類型癌症中出現時的相似性及差異性。透過揭露癌症潛在脆弱性的新模式,對於未來開發聯合療法和個人化醫療都能很有助益。

泛癌症圖譜的內容已經在《細胞》(Cell)期刊上刊出,隨著長達十幾年的 TCGA 研究工作告一段落,團隊 9/27-29 將會在華盛頓舉行為期三天研討會,針對泛癌症圖譜及未來大型的癌症研究進行討論,除了介紹癌症基因治療的最新進展,也將展示近期靶向治療的過程。

(首圖來源:NHGRI/Darryl Leja