發現一種未知基因突變,使人被刀割、火燒也感覺不到疼痛

作者 | 發布日期 2019 年 04 月 01 日 19:27 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

真實世界出現活生生的「變種人」?科學家因緣際會下發現今年 71 歲的蘇格蘭老婆婆 Jo Cameron 神奇一生,她經歷過割傷、燒傷、骨折、關節炎手術等會帶來極端疼痛的事件,但每一項她都感覺不到痛,甚至不打麻醉生小孩時,她本人都只比喻為「癢癢的」。經過全面基因定序分析後,科學家發現這名老婆婆具有特殊的基因突變,以至於對疼痛無感。



更重要的是,Jo Cameron 的傷口癒合得比一般人還要快,且不太會感到焦慮和恐懼,這項發現或將帶來無痛治療的創新療法。

會察覺 Jo Cameron 不怕痛的能力,是因為她在 60 幾歲時被診斷出患有髖關節炎,並且掃描結果顯示關節已嚴重退化,但她本人完全沒感覺到關節退化的疼痛;接受髖關節置換術(hip replacement)與骨關節炎手術(osteoarthritis)後,這兩種手術擁有惡名昭彰的術後疼痛感,但 Jo Cameron 又完全沒要求吃止痛藥,過於不尋常的反應引起了醫生注意。

一經詢問不得了,實際上,Jo Cameron 的手臂、手背上有多處傷疤,原來是 Jo Cameron 經常燒傷,但因為對疼痛無感,常常要等聞到皮肉燒焦味後才發現自己被燒傷;此外,骨折、割傷也是家常便飯,但通常是 Jo Cameron 的丈夫發現她流血了,Jo Cameron 才發現自己身上又多了幾道傷口。

另外,Jo Cameron 很少有焦慮或害怕的情緒,在壓力和抑鬱症測試中,她通常是拿到最低分的人,甚至之前她剛經歷過一場車禍,還能冷靜地從車裡爬出來安慰其他人,待他人提醒才發現自己又受傷了。種種異常引起倫敦大學學院與牛津大學研究人員興趣,他們決定對 Jo Cameron 進行全面基因定序測試。

特有基因突變

果不其然,研究人員在 Jo Cameron 身上發現了跟 FAAH(fatty acid amide hydrolase)基因有關的 2 種突變。FAAH 基因平常負責分解一種稱為「花生四烯乙醇胺」(anandamide)的神經傳導物質,此化合物能減少焦慮和疼痛感(類似大麻)。

第一種突變為原始基因突變,會抑制 FAAH 基因表達,使 FAAH 基因無法分解花生四烯乙醇胺,研究人員也確實發現 Jo Cameron 血液中含有較高含量的花生四烯乙醇胺,可以合理解釋為何 Jo Cameron 感覺不太到疼痛;順帶一提,這種突變可以在一般人身上看見。

然而第二種突變就是 Jo Cameron 特有的了,是假基因(pseudogene) FAAH-OUT 的突變,導致她體內花生四烯乙醇胺含量升高,進而消除焦慮感與疼痛感:在她一生中,她幾乎沒有感受過恐懼焦慮,此外,雖然她因痛覺退化而經常出現莫名的燒傷、割傷,但傷口癒合時間比一般人還要快。

雖然疼痛其實是身體的警報系統之一,不至於讓你皮肉都被燒焦了還沒發覺,但這些基因突變的新發現,可能有助於開發出全新止痛藥和治療療程,減輕術後疼痛感、加速傷口癒合,甚至緩解慢性疼痛和焦慮症。新論文發表在《英國麻醉學期刊》(BJA)。

(首圖來源:pixabay