蝴蝶病，一個聽起來很美麗的名字。Hassan 出生在敘利亞，現在住在德國，是一個 7 歲小男孩。Hassan 得了這種病，皮膚變得像蝴蝶翅膀一樣脆弱，最輕微的接觸有也可能讓他的皮膚脫落、起水泡。這是一種罕見的遺傳病，他因此喪失了 60% 以上的皮膚。在一次昏迷中，他差點死去。
為了挽救他的生命，醫生進行一項實驗性手術，他們從病人身上取下健康的皮膚細胞，在實驗室裡基因改造，然後把細胞培育成薄片，再移植到他身上。
利用這種基因治療技術，研究人員能重建男孩皮膚的 80%，包括他的手臂、腿和背部。
幾年前，Hassan 全身都是水泡和傷口，在手術前，他的大部分身體看起來就像一個開放性傷口。
這是治療前 Hassan 的皮膚圖示，橙色部分是皮膚脫落，綠色部分起水泡。
波鴻兒童醫院的外科醫生 Tobias Hirsch 看到以後觸目驚心：「他失去了將近三分之二的皮膚，兩個月後，我們確定不能為這個孩子做任何事，他會死的。」
不過好在基因療法救了他。
最終，醫生透過基因改造的幹細胞培育出一種新皮膚，治好了這個孩子。在這項研究中，病人細胞中的 LAMB3 基因發生突變。這種基因會影響一種用來加強表皮、讓它附著在底層皮膚的蛋白質。突變產生異常的蛋白質，導致皮膚起泡，最終形成開放性的慢性傷口。
2015 年 11 月和 12 月的兩次手術，德國波鴻大學醫院的醫生，使用了摩德納大學的 Michele De Luca 博士創造的皮膚。
手術前，醫生從 Hassan 身體一個未受影響的部位，取了一小塊皮膚，使用基因編輯糾正它。然後，他們以此培養了超過 9 平方英尺的皮膚。
現在，Hassan 有了高品質的皮膚，不再需要任何治療。Luca 說，他不認為未來一段時間，有必要重新進行皮膚移植。
（Source：Ruhr-Universität Bochum）
最新一期《自然》雜誌講述了這項治療的細節。這種技術以前通常只用於小塊皮膚的重建。史丹佛大學皮膚學副教授 Jean Tang 說，這是迄今透過基因治療重建皮膚面積最大的一次。
這項研究也稱為幹細胞治療疾病的重大突破。醫生說，對 Hassan 的治療，提供了關於皮膚再生和維持的有用訊息，也為其他幹細胞療法提供參考。
皮膚專家對這項治療表示歡迎，但表示必須繼續追蹤，以確保 Hassan 不會回到之前的狀態。
現在，Hassan 似乎完全康復了。新皮膚成功附著在他身上，沒有留下任何困擾他一生的症狀。他可以和朋友踢足球或玩其他比賽，他也可以捏自己的皮膚了，若是以前，這動作會把皮膚扯下來。
Hassan 的父親形容這種轉變「就像做夢一樣」，他說：「Hassan 現在覺得自己像個正常人，他現在享受自己的生活。」
全世界大約有 50 萬人患有表皮鬆解症，生活在極度痛苦中，皮膚非常脆弱。那些生來就患有這種疾病的人甚至被稱為「蝴蝶的孩子」。這種疾病會產生慢性、無法治療的傷口，而這些傷口又很容易感染，最終會變成癌症。
僅在英國，這種遺傳性的表皮鬆解症，就有大約 1.7 萬名患者。約 40% 的兒童出生後沒有活過一年，大多數人活不到 5 年。目前為止，這種疾病被認為無法徹底治癒，而基因療法看起來是最好的解決辦法。
先天性疾病往往讓人無可奈何，就像上帝給你一張戽斗臉，偏偏又讓你生在一個看臉時代那麼難堪，而整形給了你一個新選擇，讓你獲得面容美麗；基因療法就像 DNA 整容，可掃除一些先天性疾病，給不幸的孩子帶來脫胎換骨的健康。
（本文由 36Kr 授權轉載；首圖來源：Ruhr-Universität Bochum）
