11 月 15 日，位於美國波士頓的哈佛醫學院裡，正舉行著個人化醫療聯盟（PMC）年度大會。這天，年度大獎頒給了全球基因檢測設備龍頭 illumina 董事長傅來特利（Jay Flatley），他的公司全球市占率高達 75%，是這波個人化醫療趨勢的最大推手。
一輩子用基因管理健康
未來癌症幾個月便可痊癒
「我想像著，未來每個寶寶一出生就進行基因檢測，把基因圖譜資料記載在健康檔案中，用於管理健康、早期發現自閉症等。」傅來特利描繪著他理想中的未來世界。
「當這群人長大成家，透過比對新婚夫婦基因圖譜，預估遺傳疾病風險，為他們挑選出健康胚胎。」
「到了 42 歲時，其中可能有人出現嚴重中年危機、懷疑自己的價值而陷入憂鬱。這時，醫師透過比對基因圖譜，在資料庫尋找出有類似症狀的病例，配對出相應的療法，讓這個病患趕快恢復元氣。」
「65 歲，透過定期抽血篩檢，有人可能因此發現零期癌。醫師透過為癌細胞與身體腸道菌叢做基因解碼，量身打造出個人化療法。這時候，醫師不是說你只剩幾個月可活，標準台詞將改為：你一個月後就可痊癒。」
這要是從別人嘴裡說出來，可能像是做白日夢，但由傅來特利所處的產業高度來看，夢想成真的日子可能就在不遠處。在他的帶領下，illumina 公司已將人類全基因圖譜解碼的成本，從每次數萬美元降到只需 800 美元，並預告數年後將實現 100 美元目標。
個人化醫療聯盟總裁亞伯拉罕（Edward Abrahams）指出，2003 年首個人類基因圖譜解碼完成後，醫界就預言，醫療將從所有人吃一樣的藥，轉變為量身訂做的個人化醫療。
如今，2017 年可說是個人化醫療／精準醫療的爆發年。5 月，默沙東（MSD）藥廠知名的抗黑色素瘤藥物 Keytruda 獲美國食品暨藥物管理局（FDA）核准新適應症，成為首度將癌症分類從器官解放出來的重要里程碑。只要基因檢測配對成功，不論腫瘤位於腦、肺還是任何位置，都可適用此藥。
基因檢測將標準化
可望成為個人化醫療標配
6 月，FDA 首次核准次世代基因定序（NGS）檢測應用。次世代基因定序雖然是目前最主流的基因檢測方式，廣泛用於產前孕前、癌症標靶用藥配對，但因 FDA 並未強制納入監管，業界亂象叢生。發出首張核准證照，代表它已著手將基因檢測標準化。
這個趨勢更已反映在股價上。美國生技股近來表現不佳，但個人化醫療公司股價大漲，包括基礎醫學公司（Foundation Medicine）、Loxo Oncology、Blueprint Medicines、Ignyta 今年來漲幅高達 5 成甚至 1 倍。
而正如傅來特利的想像世界所描繪，抽血驗癌與腸道菌叢的重要性，也在今年逐漸浮現。《商業周刊》記者直擊個人化醫療聯盟年會，發現 4 大領域的新趨勢最受矚目。
第 1，新指標助攻免疫療法。標靶藥與免疫療法是當前癌症治療的兩大發展重點，前者是以藥物殺死帶有特定突變基因的癌細胞，後者是為身體的免疫系統裝上「導航」，用自身免疫機制攻擊具突變基因的癌細胞。新提出的腫瘤突變負荷指標（TMB），則測出癌細胞內基因突變總量，也就是容易被免疫系統盯上的程度，被視為評估免疫療法效果的新利器。
第 2，腸道菌叢可用於治療癌症。正當坊間保健食品仍以補充腸子內的好菌來宣傳解決便秘、過敏的當下，腫瘤醫學界正在討論用菌叢治療癌症。11 月初，知名期刊《科學》（Science）登出兩篇研究指出，腸道菌會影響免疫療法的效果，腸道菌種越多的癌症患者，接受免疫療法效果越好。
第 3，透過抽血檢驗癌症。目前癌症基因檢驗技術仍以實體腫瘤的切片為主，但對於無法做切片、找不到腫瘤、初期癌症病患，透過抽血的液態切片將是一大福音，未來更可演變成定期健檢追蹤癌症的工具。目前包括基礎醫學公司已推出液態切片檢測商業應用，illumina 轉投資的聖杯（Grail）公司，則已獲得微軟創辦人蓋茲（Bill Gates）、亞馬遜創辦人貝佐斯（Jeff Bezos）和 Google 創投資金發展液態切片。
第 4，為出現癌轉移、卻還找不到原始腫瘤位置的病患找到療法。這類癌症約占所有癌症的 5%，因找不到發病處，僅四分之一患者能存活超過一年。但透過基因檢測配對標靶藥物，就能治療。這也是今年 5 月 FDA 核准 Keytruda 適用所有癌症如此重要的原因之一。
正在進行臨床試驗的新藥中，已有高達約 40% 屬於應用基因資訊的個人化醫療，在腫瘤用藥方面，這個比率更高達 75%。隨數據量越來越大、分析技術越來越好，基因檢測將成為個人化診斷與治療的標準配備。
（作者：蔡靚萱；首圖來源：shutterstock；全文未完，完整內容請見《商業周刊》）
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