AI 分析游離 DNA，提早揪出無症狀肝病

約翰霍普金斯大學 Kimmel Cancer Center 的研究團隊開發出一種結合人工智慧的血液檢測，可透過分析血液中的游離 DNA（cfDNA）片段，提早辨識無症狀的肝臟疾病，包括肝纖維化與肝硬化。該研究已刊登於 Science Translational Medicine。

研究人員表示，這項液體活檢（liquid biopsy）檢測並非鎖定單一基因突變，而是觀察全基因體範圍內 cfDNA 片段的大小、分布與重複 DNA 區域的變化，以尋找疾病訊號。團隊分析了 1,576 名有肝病與其他健康狀況的受試者的全基因體定序資料，每個樣本約評估約 4,000 萬個 DNA 片段，建立起目前規模相當龐大的液體活檢資料集之一，並以機器學習訓練分類系統，成功偵測早期肝病、進階纖維化與肝硬化，報告指出分類器具有高靈敏度。

研究共同作者指出，肝纖維化若能及早發現仍有機會逆轉，但若延誤診斷，可能進一步惡化為肝硬化，甚至提高肝癌風險。研究團隊也提到，美國估計約有 1 億人罹患會增加肝硬化與肝癌風險的肝臟疾病，而現有的血液檢測往往難以及早抓出病灶，影像檢查雖有幫助，卻未必普及。

此外，研究還在高風險族群中發現碎片體（fragmentome）訊號與心血管、發炎及神經退化性疾病相關聯，但目前樣本數仍不足以為每種疾病建立獨立分類器。研究團隊強調，這項肝纖維化檢測仍屬原型階段，尚未成為臨床可用的測試，接下來將持續驗證並最佳化模型，並探索更多慢性病的碎片體標記。

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（首圖來源：Johns Hopkins Medicine）