英國、冰島都在搶基因「身體密碼」，台灣的進展到哪裡？

就像 Facebook、Google 這些科技公司需要更多數據了解用戶，醫學界近 10 年來也致力於建立「生物資料庫」，希望能探索人類的基因密碼與疾病之間的關聯性。

英國跑最快，幫民眾做基因體定序

根據台灣人體生物資料庫統計，這股熱潮至少已在全球 16 個國家展開，包括南韓、日本、愛沙尼亞、德國、美國、加拿大等，每個國家的遺傳基因都有獨特性，生活型態與致病因素也與其他國家不同，因此均建立專屬的人體生物資料庫。像是冰島人口雖不到 40 萬，卻有四分之一參與生物資料計畫。

其中，英國的進展格外受到矚目。2006~2010 年間，英國人體生物資料庫（UK BioBank）收集了 50 萬名志願者的血液、尿液和唾液樣本，並在參與者同意後，取得病歷和訪談生活習慣。另外，也透過磁振造影（MRI）掃描約 10 萬名參與者的腦部及腹部。

值得注意的是，他們在 2018 年 4 月宣布投入約 3,000 萬英鎊（約新台幣 11.7 億元），要幫參與資料庫的 5 萬人執行全基因體定序（whole genome sequencing），目標延伸到所有參與者；10 月，更首次有研究團隊運用資料庫數據，發表兩篇論文至《Nature》期刊。

鏡頭轉到台灣，台灣人體生物資料庫於 2012 年正式展開運作，計畫邀請 20 萬名一般民眾參與，同時也邀請 10 萬名常見的 10 至 15 種疾病患者加入。收集的資料包含參與者健康情形、醫藥史、生活環境資訊與生物檢體，長期追蹤健康參與者與疾病患者的健康變化情形與治療狀況。

台灣人體生物資料庫，6 年累積 11 萬人參與者

▲ 統計發現，台灣人體生物資料庫的參與者，超過 9.2% 有家族肝癌病史。（Source：台灣人體生物資料庫）

統計至 2018 年 11 月 30 日止，台灣人體生物資料庫已累計約 11 萬參與總數，並延伸出多項成果。像 2015 年時，透過資料庫篩選出台灣人特有的 65 萬個基因，從中比對出「41 個」與糖尿病相關基因，未來若能連結健保資料庫，讓民眾透過抽血檢測這 41 個基因位置，就能提高預測未來罹患糖尿病的機率。

根據台灣人體生物資料庫網頁，目前規劃釋出的數據，包含約 27,700 筆全基因體定型資料（Whole-genome genotyping）；2,000 筆全基因體定序資料。數量雖不算多，但高雄大學與高雄醫學大學的研究團隊，分析其中 3,000 多筆資料，2018 年找出「ABCG2」是造成國人痛風的主要基因，顯示人體生物資料對精準醫學的發展，仍有巨大幫助。

「我認為要透過 AI 分析基因體數據與疾病的關聯性，至少需要 10 萬筆資料，最好能有百萬筆。」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示。

由台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾領軍的 AI 基因分析平台 TaiGenomics，正是希望能加速分析、比對基因的漫長過程。不過，即便他們能取得已公開的台灣人體生物資料庫的基因定序資料，數量仍相當有限。