英國國民保健署（National Health Service，NHS）將為高達十萬名英國新生兒提供全基因分析，以加速 200 多種罕見疾病診斷治療。由英國政府全資成立的英國基因體公司（Genomics England）執行，採檢新生兒臍帶血樣本，篩檢結果可望幫助數千名新生命及時診斷如血友病和脊髓性肌肉萎縮症等遺傳疾病，盡早接受治療。
英國常規新生兒基因篩檢僅「囊狀纖維化症」（cystic fibrosis）等九種嚴重遺傳疾病。已知單基因遺傳疾病約七千多種，但計劃商討後，僅先篩檢幼兒期就會發病且有有效療法的疾病。有些遺傳疾病如「異色性腦白質營養不良症」（Metachromatic Leukodystrophy，MLD）若能及時發現，就能減緩惡化並延長生命。
新篩檢計畫已在英格蘭伯明翰婦女醫院（Birmingham Women′s Hospital）等多處醫療院所展開。38 歲產婦朵米妮卡·納努斯（Dominika Nanus）表示，參加這項研究是「無須置疑的決定」，她在產檢時看到計畫宣傳海報後便決定參加，女兒艾米莉亞（Emilia）剛出生，她認為這不僅能直接幫助孩子，還能對醫學研究有貢獻。40 歲珍瑪·喬丹（Jemma Jordan）則表示，為她兩天大的兒子取名前，她就毫不猶豫參加篩檢計畫，因希望盡早知道孩子是否有致病基因突變。
可能引發醫學倫理爭議
英國基因體公司首席醫療顧問（chief medical officer）艾倫·托馬斯（Ellen Thomas）博士表示，篩檢 200 種疾病都是兒童早期就會出現嚴重症狀的罕見疾病：「愈早治療，對孩子健康幫助就愈大。」另一目標是評估全基因體定序篩檢新生兒罕見疾病可行性和接受度，尤其是可早期介入治療的疾病。
當加入此計畫的孩子 16 歲時，研究員會問他們是否願意繼續參與研究，以分析其他 DNA 序列，幫助篩檢成年後疾病，如某些癌症、心血管疾病及失智症等。但這也可能引發醫學倫理爭議，如是否有必要讓參與者知道可能多年後才會發生或尚無治療方法的疾病風險？
NHS 執行長阿曼達·普里查德（Amanda Pritchard）表示，以全基因體定序診斷新生兒的罕見疾病，能使數千名兒童在最佳時機接受治療，使人生有更好的開始。英國基因體公司（Genomics England）表示，還沒對如何使用整個基因體序列做最終決定。此研究匯集公眾、罕病兒父母、醫療專業人士和科學家等多方意見後啟動，商討過程會在之後研究繼續。
- First newborns join screening for more than 200 rare diseases
- First newborn babies tested for over 200 genetic conditions as world-leading study begins in NHS hospitals
（首圖來源：Pixabay）
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