移除多餘染色體，CRISPR 技術或改變唐氏症命運

科學家正在探索基因編輯技術做為修正三體症（Trisomy，染色體三倍體現象）的方法，並展示了這一技術在細胞層次治療唐氏症的潛力。唐氏症的病因是患者體內多了一條 21 號染色體，每約 700 個新生嬰兒中就有一例患病，在胎兒發育早期即可輕易診斷出，然而目前尚無有效治療方法。

在一項體外概念驗證研究中，Ryotaro Hashizume及其研究團隊利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功從三體21細胞系中移除了額外的21號染色體。這些細胞來自誘導性多能幹細胞（iPSC）和皮膚成纖維細胞。CRISPR系統能精準識別出哪條染色體是重複的，以確保移除過程後，細胞依然保留來自父母各一條染色體，而不是兩條相同的副本。研究結果顯示，抑制細胞的自然DNA修復機制能顯著提高移除重複染色體的效率，並恢復基因表達和細胞功能。

這一研究表明，透過染色體修復技術，編輯後的細胞在基因表達和細胞表型上均可實現可逆性恢復。儘管如此，此方法目前尚未準備好應用於活體內，因為該技術可能會影響保留下的染色體。該研究已發表於期刊《PNAS Nexus》。

研究人員相信，隨著技術的進一步發展，類似的方法可能用於編輯神經元和神經膠質細胞，為唐氏症患者提供潛在的新型治療手段，並為未來醫療干預奠定基礎。

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（首圖為示意圖，來源：Unsplash）