科學家最近利用人工智慧(AI),測試有百年歷史的理論:癌症起源與細胞染色體異常有密切關係。德國海德堡歐洲分子生物學實驗室(EMBL)Korbel 小組開發 AI 系統「MAGIC」(Machine learning-Assisted Genomics and Imaging Convergence),能自動辨識和標記顯示早期染色體問題的細胞,或與將來發展成癌症有關。
癌症形成通常是細胞基因指令發生混亂,導致細胞無法正常生長和分裂。Korbel小組指出,染色體異常是特別具侵略性的癌症主驅動因素,且與患者死亡、轉移、復發、化療抗性及腫瘤快速發展密切相關。論文發表於《自然》期刊,為理解癌症的起源提供新視角。
此理論最早由德國科學家Theodor Boveri 20世紀初提出,他用顯微鏡觀察細胞時,發現染色體異常可能與癌症有關。儘管此理論發表多年,但染色體異常的細胞數量稀少,研究員難深入研究。傳統上,科學家需手動以顯微鏡尋找這些細胞,既耗時又繁瑣。
為了解決問題,研究員設計自動化平台,將顯微鏡、單細胞測序和人工智慧結合,就是MAGIC系統。MAGIC系統能像雷射標籤,掃描細胞並辨識顯示特定可見特徵的細胞。研究員專注微核結構,是細胞內含DNA片段的小隔間,與癌症發展有關。
當MAGIC系統檢測到含微核的細胞時,會以雷射標記,材料為光轉換染料,光照射後會改變散發顏色,研究員就能一天分析近10萬個細胞,大幅提高速度。
團隊還用MAGIC系統研究正常人類細胞的培養細胞染色體異常,發現超過10%細胞分裂會自己產生染色體異常,當腫瘤抑制基因p53突變,比例幾乎翻倍。此研究不僅揭示染色體異常形成頻率,還探討了其他可能影響異常形成的因素。
MAGIC系統的靈活性和適應性能在生物學研究發揮更大潛力。研究員表示,只要有可視化特徵,AI系統就能訓練檢測其他細胞特徵,為將來生物學更多突破鋪路。
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(首圖來源:Daniela Velasco / EMBL)






