精準醫療發展與成本下降帶動，NGS 全球市場 2017-2025 年 CAGR 達 21.1%

在精準醫療概念的推動下，同一疾病在不同個體間存在的差異，將會影響臨床醫師用藥準則的觀念已被多數大眾接受。而做為臨床研究重要工具的次世代定序（next generation sequence，NGS），因價格快速降低，已加速運用於臨床診斷。根據全球市場研究機構 TrendForce 預估，NGS 設備全球市場規模在 2017 年估計達到 50 億美元，預計 2025 年可達約 231 億美元，2017-2025 年複合成長率（CAGR）為 21.1%。

目前全球 NGS 定序技術的發展，仍以英、美兩國為主要技術發展國家，美國以 Illumina 及 Thermo Fisher Scientific 兩強為主，英國則以 Oxford Nanopore technologies（三代定序技術）為發展亮點。而中國則以「國家隊」華大基因 BGI 領軍，除了已有自有品牌定序儀器問世外，也積極的布局定序服務市場，台灣也有體學生物科技著眼於三代定序技術的改良與研發。2018 年初，illumina Inc. 與 Thermo Fisher Scientific 在 JP Morgan 大會上攜手合作共同佈局研究用市場；illumina Inc. 更在此時揭露的最新機型 iSeq100，試圖將定序價格進一步降低，且更加符合臨床應用場景的需求。而更加可喜的是 iSeq100 的核心關鍵組件（CMOS感測晶片），則由台灣晶片設計廠晶相光設計，且由力晶集團負責代工關鍵零組件，這是台灣首次打入全球 NGS 定序技術競爭的環節之中。

TrendForce 生技產業分析師蔡尚燐指出，NGS 技術具有高通量定序及高準確率兩項優勢，且 NGS 技術能將人體基因體的「類比數據」轉換成可操作、應用及分析的「數位數據」供臨床研究人員應用；而數位化後的基因體數據便能與各臨床數據資料庫進行比對分析，便能夠在臨床上用來協助判斷病人身上病灶（如腫瘤組織）的基因突變情況（例如突變序列改變狀態），而可以在短時間內給予臨床醫師客觀資訊，用以支持後續處置及用藥決策，進一步達到對每個病患採取不同處置及用藥的精準醫療。

自 2016 年起迄今，FDA 核准一系列以 NGS 技術為基礎的體外診斷醫材上市許可，建立 NGS 技術在臨床應用發展 IVD 化的里程碑，同時也實現 FDA 落實基因診斷應用的承諾。2017 年底，FDA 更核准了 Foundation Medicine 的伴隨性診斷套組 Foundation One CDx，做為實體腫瘤用藥的伴隨性診斷醫材，進一步確立了 NGS 體外診斷應用的合法性。

NGS 技術在臨床應用中的場域，除了在第三方檢測實驗室中執行之外，也有越來越多醫院的臨床檢驗實驗室，將 NGS 技術納入臨床檢測應用的工具之中。隨著臨床上 NGS 技術應用越來越廣，美國 FDA 醫療法規已明確規範基因定序應用的範疇，包含了實驗室開發的檢測方法（Laboratory Developed Tests，LDTs）與體外檢測（In Vitro Diagnosis，IVD）等兩條明確的法規途徑。目前中國及台灣對於 NGS 的法規監管態度與美國的觀點接近，實驗室自建檢測方法（LDTs）可用於合乎規範的臨床實驗室中，協助提供臨床醫療人員進行疾病診斷；而這一系列市場環境的明確與法規成熟，使得 NGS 技術的臨床應用將在未來幾年快速發展。

未來 NGS 定序應用市場發展，將著眼於臨床檢體分析處理及定序後基因體資訊的應用兩大方向，其中嚴謹且符合臨床應用規範的生物資訊及醫療資訊的需求將大增，也因此協助 NGS 技術定序的前端檢體自動化處理平台，以及符合品質標準規範的檢驗實驗室也將會是臨床上 NGS 技術應用的重要支持系統。