上週「研究解開阿茲海默症蛋白質堆積之謎睡眠不足也有關」報導了好幾項近期關於阿茲海默症致病機轉的研究，但大家關心的可能是「我要怎樣知道自己有沒有阿茲海默症」？一份即將刊登於「神經學年報」(Annals of Neurology)月刊的研究，說明已經可以在症狀發生的十年前就檢測出來，給予醫師與病患充足的治療與準備時間。

粒線體DNA是關鍵指標

發展有效的檢測方法一直是醫學界努力的目標，因為現階段可以說沒有實用的方法，往往都是等到症狀出現才能確診。在這項研究中，他們發現有症狀或無症狀病患的腦脊髓液中，粒線體 DNA 數量都比正常值低，這代表做為細胞能量供給來源的粒線體功能衰弱，細胞可能因此死亡。用粒線體 DNA 數量做為指標，也比目前已確認的幾種阿茲海默症生化指標出現的時間要早，甚至可能改寫其致病機轉。

研究的主筆人 Ramon Trullas 醫師表示，希望其他實驗室能驗證這項實驗的結果，因為如果他們的發現無誤，不但阿茲海默症的致病途徑可能改寫，也可以在症狀發生前，就發展出更多有效率的治療方法。

驗血：微型 RNA 指標

另一項上個月發表在「基因生物學」(Genome Biology)的研究，則是透過血液檢測來尋找阿茲海默症的跡象。研究者以12種微型 RNA(microRNA)做為研究目標，發現它們在48位阿茲海默症患者與22位控制組間呈現不同水平，樣本數增加時，差異也變得更明顯。

這項研究不僅可以做為檢測阿茲海默症的依據，指標本身也可以揭開疾病生成的過程。其中兩種微型 RNA 已經證實參與了「前類澱粉蛋白質」(APP)的生成，而 APP 正是被認為造成阿茲海默症的原因之一。

(Photo Credit: AJ Cann)

研究者使用的檢測方法，在準確率、敏感度與鑑別度等方面都有90%以上的好成績，不過 Andreas Keller 等研究者表示，接下來還要接受臨床上的實際應用，以及與既有的檢測方法互相搭配運用。

由德國薩爾蘭大學(Saarland University)與西門子醫療(Siemens Healthcare)合組的團隊，也以微型 RNA 針對其他腦部病變進行研究，因為這些病變也常有一些類似阿茲海默症的症狀。他們發現在心理方面的疾病例如精神分裂症或是憂鬱症，準確率超過95%；在輕度認知障礙或是帕金森氏症等神經退化性疾病方面的準確率則較低。

驗血：代謝特徵指標

同樣也是透過驗血，另一組團隊則是根據身體的不同的代謝特徵，鑑別人們是否罹患阿茲海默症。「美國新聞與世界報導：2013-2014美國年度最佳醫院」中排名第三的梅約診所，在公共科學圖書館開放式線上期刊(PLOS ONE)發表研究指出，在實驗對象身上分別抽取腦脊髓液與血漿檢測，可以發現沒有認知障礙、輕度認知障礙與阿茲海默症患者的代謝徵狀都不同，而實驗對象個別的腦脊髓液與血漿的檢驗結果一致，這代表往後可以用驗血這個較簡易的方式，來判斷是否罹患阿茲海默症。

研究的共同執筆人 Eugenia Trushina 博士表示，這項研究成果可以做為未來鑑別疾病的指標，在早期診斷、發病後的監控與評估治療方法上有所幫助，「愈早診斷出來，就能愈早提供更好的療法」。

研究團隊採取45位實驗對象的腦脊髓液與血漿為樣本，其中15人沒有認知障礙，15名有輕度障礙，另15名是阿茲海默症病患。他們利用代謝組學（註）的原理去偵測各項指標的變化，實驗顯示出在粒線體功能與能量代謝過程的不同變化，進一步證實粒線體的變異是這種疾病過程的關鍵。