「冰桶挑戰」公益活動真的有用，學界發現漸凍症相關基因

《衛報》、《富比世》、CNN 指出，美國漸凍人基金會（The ALS Association）在 7 月 25 日時宣布好消息，受惠於各界慷慨響應和捐款，學者們找到了與運動神經元疾病（motor neuron diseases）相關的 NEK1 基因變異，這能協助科學家們更了解漸凍人疾病發生的原因，並找出更關鍵的治療方案。

指名冰桶挑戰  越玩越嗨

2014 年時，美國漸凍人基金會發起冰桶挑戰（Ice Bucket Challenge）的募款活動，希望喚起大眾對運動神經元疾病的關懷，活動的方法是冰桶挑戰者，把淋冰水的影片上傳網路，並捐款 10 美元給 ALS 基金會，接著再指名 3 個朋友在 24 小時內參加挑戰，拒絕挑戰者則必須捐出 100 美元幫助漸凍人。

這項人拉人的公益活動，開始得到越來越多關注，包括醫界、商界、運動界以及娛樂圈的企業家和名流通通響應，當時也有質疑者表示冰桶挑戰不過是想要自我感覺良好的人們所做的「懶人活動」（slacktivism）。但從 25 日的 ALS 基金會發表可知，質疑者多慮了。

漸凍學者霍金邀孩子挑戰

當時的活動，本身因漸凍人症狀所苦的學者霍金（Stephen Hawking）也共襄盛舉，他打趣地說：「我的狀況無法被倒冰水，但是我的孩子自願代替我參加這項挑戰。」

總計，全球因為響應冰桶挑戰而產生的影片高達 1,700 萬支，ALS 基金會更得到 1.15 億美元（約台幣 37 億元）捐款。

持續研究才能找出癥結點

收到大筆捐款後，ALS 基金會把當中 7,700 萬美元投入研究用途，其中一項針對基因排序，來找出與漸凍人相關基因的研究計畫 Project MinE，就獲得了 100 萬美元贊助，該計畫也找到了與漸凍人有關的 NEK1 基因變異。不過，NEK1 基因變異只出現在 3% 的病患身上，這也代表學界仍要持續探究更多造成運動神經元疾病的基因變異。

《衛報》指出，NEK1 基因變異讓科學家們重新思考漸凍人症狀，因為 NEK1 基因在人體中扮演修復因年老產生的 DNA 損傷，然而當這類基因出現變異，使 DNA 損傷隨年齡增長不斷累積。

荷蘭帶領相關研究的維爾丁克（Jan Veldink）就談到：「（漸凍人）的 DNA 修復速度可能相對健康的人較慢。」

▲ 即將在 2016 年 11 月角逐美國總統大位的共和黨參選人川普，也曾參加冰桶挑戰。（Source：Donald J. Trump）

世界第一大的群眾募款活動

維爾丁克表示，冰桶挑戰帶來的不僅是研究資金的挹注，更整合了全球研究資源，他說：「（冰桶挑戰）喚醒全球的基金會一起攜手合作，不再只是替自己國家的研究募款，而是全面性地與各國合作，一起為研究努力。」「這是世界第一個且最大的群眾募款活動，後續還可以在各大城市像是阿姆斯特丹或紐約，發現其他響應活動出現，例如游泳或單車活動等。」

維爾丁克說： 「我們的研究，是因為大眾響應募款才得以實現。」

▲ 美國紐澤西州的警消參加冰桶挑戰，直接出動消防車灑水。（Source：Flickr/slgckgc CC BY 2.0）

小補充：漸凍人症

根據漸凍人協會頁面，運動神經元疾病（motor neuron diseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。

ALS 在全世界的普及率約為 5/100000 左右，偶發性 ALS 患者的平均年齡多為 55-75 歲之間，而家族遺傳性 ALS 患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的 1.5 至 2.5 倍。

在台灣，ALS 又名為「漸凍人」，顧名思義，因病患脊髓、腦幹或大腦運動皮質區運動神經元漸進性的退化，而引起全身肌肉萎縮和無力，而導致疾病末期的全身癱瘓、呼吸衰竭和死亡。目前 ALS 尚無能完全治癒的藥物，又因病程快速，對病人和家屬造成的影響和心理衝擊是非常大的。

• How the ice bucket challenge led to an ALS research breakthrough
• Ice Bucket Challenge Funds ALS Breakthrough, Proves Skeptics Wrong
• Ice Bucket Challenge’s 2nd anniversary celebrates its gene discovery

（本文由 地球圖輯隊 授權轉載；首圖來源：達志影像）