中研院大數據分析基因突變，助了解神經疾病

中研院研究團隊將生物資訊結合大數據分析，探討 RNA 編輯機制與基因突變關係，為病理基因體學提供新的思考角度，研究有助於了解自閉症、癲癇等複雜神經疾病。

DNA 是由 4 種核苷酸 A、C、G、T 所組成，其排列順序也蘊藏遺傳的訊息，這些訊息需先轉錄成 RNA，再編輯轉譯成蛋白質，才能運作生命機制，但過去相關研究在討論基因突變的致病性時，未曾考慮過 RNA 編輯機制的影響。

中研院今天發布新聞稿指出，中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊，將生物資訊結合大數據分析，探討「A-to-G RNA 編輯（RNA editing）機制」與基因突變的關係，為病理基因體學提供新思考角度，那就是在判斷基因突變的危害性時，除了看 DNA 序列，也應考量 RNA 轉錄資料，才能更精確地評估。

▲ 莊樹諄（中）研究團隊，右二為第一作者麥德倫。（Source：中研院）

中研院指出，基因突變是指基因中的 A、C、G、T 排列發生變異，如果某個位置本應是 A，卻變成 G，即是發生「A / G 點突變」，且如果突變發生在重要的基因位置，影響到後續產生的蛋白質功能，便會對生命體造成危害。

由於 A-to-G RNA 編輯機制可以在 DNA 轉錄成 RNA 時，將 RNA 中的 A，轉換成 G，因此莊樹諄大膽假設 A-to-G RNA 編輯機制，可使某些 A / G 點突變的危害性下降，並進行相關研究。

中研院指出，研究團隊整合了 447 名不同人類個體的 DNA 及 RNA 序列資料，進行大數據統計與演化分析，並評估 A / G 點突變的危害程度、在群體中的發生頻率及其與 A-to-G RNA 編輯機制間的關係，再深入分析「千人基因體計畫」（1,000 Genomes Project）蒐集到逾 2,000 人的 DNA 序列資料後證實，A-to-G RNA 編輯事件確實和 A、G 的 2 種核苷酸的發生率有關，尤其當 A / G 點突變所造成的危害越大，相關性就越大。

莊樹諄表示，A-to-G RNA 編輯機制的正常與否，和自閉症、癲癇及阿茲海默症等複雜的神經疾病密切相關，此研究結果將有助於了解相關疾病，可望減少探討基因突變時對其致病及危害程度的誤判。

中研院表示，此研究已於今年 9 月發表於《基因體研究》（Genome Research）國際期刊。

（作者：吳欣紜；首圖來源：pixabay）