美國食品藥物管理局（FDA）已核准世界最貴的藥劑，Zynteglo 為專門針對罕見遺傳性血液患者的一次性細胞基因療法，單次治療便耗資 280 萬美元。
Zynteglo 基因療法旨在幫助治療輸血依賴型的 β 地中海型貧血，這些患者得依靠定期輸血才能存活。其中基因治療是利用分子生物學，將標靶基因導入患者體內。首先採集患者骨髓幹細胞，之後再進行幹細胞基因改造、插入能產生功能性紅血球的基因，最後再將基因修飾後的幹細胞重新注入病患體內，一次性治療的效果有望持續一生。
臨床試驗發現 89% 的患者在接受治療後不用再接受輸血，只是基因治療也有風險。
雖說在 Zynteglo 的臨床試驗中並沒有發現嚴重的不良反應，但其他類似基因療法報告出現癌症病例。FDA 確實有注意到 Zynteglo 可能的癌症風險，並建議在接受基因治療後，對患者進行 15 年的觀察；不過 FDA 專家小組 6 月也認為療程帶來的益處超過任何潛在危害。
Zynteglo 是第三個進入美國市場的基因療法，也是第一個在美國獲得核准的細胞基因療法，只是 Zynteglo 也可能因為醫藥成本備受爭議，畢竟 Bluebird Bio 公司將 Zynteglo 的起始批發價定為 280 萬美元，成為美國市場上最昂貴的藥物。
而上一個最貴紀錄是 Novartis 專為脊髓性肌肉萎縮症（SMA）開發的一次型基因療法「Zolgensma」，單劑要價高達 212.5 萬美元。對此 Bluebird Bio 認為，必須結合成本與 β 地中海貧血患者的終生醫療保健成本，這種單一基因治療本質上是一種「治癒」方法，無需數十年的持續醫療護理。
Bluebird Bio 指出，美國輸血依賴型的 β 型地中海貧血患者的終生醫療費用可能高達 640 萬美元，每位患者每年的平均總醫療費用是普通人的 23 倍。預估美國大約有 1,300～1,500 人患有輸血依賴性 β 地中海貧血症。
只是這種高價位的一次性基因療法，也一直是健康保險公司的難題，Bluebird Bio 表示，如果 Zynteglo 在兩年內對患者失敗，將向保險公司償還高達 80% 的治療費用，但對於某些保險公司來說，這可能還不夠。
- New $2.8-million gene therapy becomes most expensive medicine in history
- FDA Approves First Cell-Based Gene Therapy to Treat Adult and Pediatric Patients with Beta-thalassemia Who Require Regular Blood Transfusions
- Bluebird’s Game-Changing Therapy for Rare Blood Disorder Cleared by FDA
（首圖來源：shutterstock）
