FDA 通過嚴重遺傳性皮膚病「泡泡龍」的基因療法

「泡泡龍」是皮膚極脆弱、容易出現水皰及傷口的罕病，「營養失養型表皮分解水皰症」（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）類型最嚴重，嬰兒期就可能反覆出現水皰，導致傷口感染或消化道阻塞而營養不良致死。最近 FDA 通過治療這類水皰症的基因療法，能加速癒合傷口，減少細菌感染風險。

總部位於美國匹茲堡的生技公司Krystal Biotech研發針對營養失養型水皰症的基因療法（藥名為Vyjuvek），能為皮膚傷口補充正確基因。臨床實驗受試者每週由護理人員處塗抹一次Vyjuvek。24週後，接受基因療法的患者傷口完全癒合比例（65%）是未接受治療者（26%）兩倍以上。5月Vyjuvek成為FDA首款核准營養失養型水皰症的基因療法，近兩個月股價約50%漲幅。

▲ Vyjuvek。（Source：Krystal Biotech）

營養失養型水皰症是COL7A1基因發生突變所致，由於基因蛋白質產物「第七型膠原蛋白」是負責將表皮及真皮緊密黏合的重要成分，當功能不全，病患皮膚就異常脆弱，只受到輕微外力摩擦，就會產生水皰且非常疼痛。嚴重者連口腔、食道、腸胃等也會起皰。水皰破裂後傷口又難以癒合，增加感染風險，幾乎是「體無完膚」。傷口長期無法復原，更會增加皮膚癌風險，最後可能面臨截肢。

這種疾病對患者及照護者都是極沉重的負荷，至今又無治癒藥物，若能提供病患有效緩解病症的治療，不僅可改善患者生活品質，也可降低併發症的風險及減輕照護者的負擔。FDA官員表示，本次快速核准Vyjuvek，正是FDA支持罕見疾病新藥研發的具體表現。

• FDA approves first gene therapy for rare skin disorder
• FDA Approves First Topical Gene Therapy for Treatment of Wounds in Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa
• In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial

（首圖來源：Pixabay）