英國基因療法實驗成功，先天聽障女童的聽覺恢復

英國國民保健署（National Health Service，NHS）公布，一名先天聽障女童接受基因治療後奇蹟似恢復聽力，象徵治療遺傳性耳聾新時代的來臨。女童珊蒂（Opal Sandy）僅 18 個月大，基因缺陷導致聽覺神經病變完全聽不到聲音，如今卻幾乎完全恢復聽力，且喜歡敲打物品發出聲音。

療程僅花 16 分鐘，右耳接受基因治療一個月內，小珊蒂就對聲音刺激有反應。當父母親意識到小珊蒂能聽到聲音時，簡直「喜出望外，感動得說不出話來」。母親說：「我真的不敢相信這是真的，基因治療實在太驚人了！」

小珊蒂的基因治療是 NHS 進行中臨床實驗，後續將有更多英國、西班牙和美國聽障兒童招募參加，並追蹤五年。首席研究員耳科醫師馬諾哈爾‧班斯（Manohar Bance）教授表示，初步結果「比我預期好」，可治癒小小聽障患者真的太棒了。「小珊蒂聽力改善非常驚人，幾乎達正常聽力，希望這次基因療法實驗最後能發展成一般療法。」他補充：「我們多年努力，終於誕生對病患有實際幫助的療法，我真的非常感動。」

這次臨床實驗分成三部分：第一小珊蒂等三名幼童一邊耳朵接受低劑量基因治療；另一組三個孩子單耳接受高劑量治療；確定療程安全後，第三部分才納入更多兒童雙耳同時治療。

GJB2、SLC26A4 或 OTOF 等基因發生突變，是導致遺傳性聽力障礙的主因。實驗主要針對 OTOF 基因突變的小患者，使用再生元製藥公司（Regeneron Pharmaceuticals, Inc.）研發的基因治療製劑。採用無害「腺相關病毒」（AAV），攜帶正確 OTOF 基因並植入小患者內耳細胞，細胞表現功能正常的蛋白後，就能促進內耳「內毛細胞」與聽覺神經溝通，使聽覺恢復。第二位小受試者最近於劍橋大學醫院接受基因治療，初步結果也很正面。

美國國家聾啞兒童協會資深顧問馬丁‧麥克萊恩（Martin McLean）表示，聾啞不該成為幸福或追求成就的阻礙。許多有聽障兒的家庭都對此臨床實驗充滿期待，希望基因療法長期仍是安全有效。但小珊蒂聽力恢復後，父母又面臨新困擾：小珊蒂愛上了敲打桌子或餐具以發出各種聲音。