日本人基因有三大源流，西部人群最多漢族基因

最近科學家進一步釐清日本人的起源，挑戰長期以來被奉為圭臬的「雙祖先」模型，研究發現日本的人基因除了在列島生活數千年的繩文狩獵採集者，以及後來從東亞遷徙而來，並將水稻種植和新技術帶到日本的漢人移民之外，還有東亞的蝦夷人，反映日本的基因，比原本預期的要更多元。

日本橫濱理研綜合醫學科學中心的研究人員，為了探討日本人的遺傳歷史，分析從北海道到沖繩七個地區採集的 DNA 樣本。研究團隊對來自日本各地的 3,200 多人進行全基因組定序，該計畫也是至今針對非歐洲人群所進行的最大規模的全基因組研究之一。

使用全基因組定序技術，可以讀取人體基因組中近 30 億個 DNA 鹼基對。研究人員表示，這種方法提供的資訊量，大約是傳統技術的 3 千倍。科學家將遺傳資訊與病史、疾病診斷、家族史和臨床測試結果結合起來，建立一個名為「日本全基因組/外顯子定序庫百科全書」(JEWEL) 的大型資料庫。

其中一個特別重要的研究方向是罕見基因變異，這些不常見的 DNA 變化，可以保存有關古代遷徙模式和早已消失的祖先群體的線索，可能有助於揭示日本內部精細的遷徙模式。

基因來源有地區差異

結果發現，沖繩的繩文血統最明顯，在 28.5% 的樣本中均有發現，而日本西部地區的繩文血統比例則低得多，只為 13.4%。研究人員發現，日本西部地區的人們，與漢族人群的基因連結更緊密，反映西元 250~794 年間來自東亞大陸的大規模移民潮，這段時期也見證中國式政府體制、文字和教育在日本的傳播。

與蝦夷人相關的血統，則集中在日本東北部，越往西越少見，研究人員表示，這些模式支持一種超越傳統框架的「三元起源」模型。

古老基因追蹤疾病來源

該研究還探索從尼安德特人和丹尼索瓦人那裡繼承的遺傳物質，這兩個古代人類群體在數萬年前與智人雜交。結果發現 44 個仍然存在於現代日本人群中的古老 DNA 區域，其中許多是東亞人特有的，包括一個源自丹尼索瓦人的基因，與第 2 型糖尿病相關。研究還發現 11 個源自尼安德特人的基因片段，這些片段與冠狀動脈疾病、前列腺癌和類風濕性關節炎等疾病有關。研究團隊還發現與高血壓、腎衰竭、聽力喪失、慢性肝病和心肌梗塞相關的其他基因變異。

多年來，大多數大型基因組研究都主要集中在歐洲血統的人群上，導致科學家對其他人群的疾病風險了解有重大空白，這樣的計畫能夠幫助彌合這一差距。透過這項資料庫，幫助科學家找到並記錄日本人特有的功能缺失基因變異，並了解為什麼他們更容易出現某些特定的性狀和疾病，最終可能在個人化醫療中發揮重要作用，並改善亞洲人群的醫療保健。該研究已發表在《科學進展》(Science Advances)。

(首圖來源：Unsplash)