人類有史以來好像只有唐朝人喜歡豐腴的女性，香奈兒創意總監卡爾拉格斐說愛黛兒「圓滾滾」的談話，掩飾不了嫌棄的意味。你想要甩掉身上的脂肪嗎？聽到脂肪就想吐嗎？全世界共有八個人不費吹灰之力就甩掉身上所有的脂肪，這是你我學都學不來的。
他們都患有MDP症候群（註1），其中最有名的應該是英國的自行車選手Tom Staniford。今年23歲的Staniford，在2011年獲得英國國家殘障自行車巡迴賽冠軍，並獲得兩個英國艾克斯特大學(University of Exeter)獎學金，去年並以法律及法國法律雙學位畢業。
瘦弱的胖子
Staniford在出生時體重正常，但從幼年到青春期，他的臉部與四肢無法儲存脂肪，他喪失聽力，現在必須配戴助聽器，他還有足痛，以及容易骨折的問題，尤其是如果不小心從腳踏車上摔下來的話。因為缺少脂肪的潤滑與保護作用，Staniford容易感到疼痛或寒冷。他的飲食也得特別安排，以應付他身為運動員的能量需求。
而且很諷刺的是，他的身體認定他很肥胖，原因是血液中有高量的三酸甘油脂，但是身高191公分的他，體重只有65公斤，而且從照片來看，光是他的手腳都細如竹竿，用紙片人形容並不為過。同時他身體也有第二型糖尿病（註2），為此他必須服藥控制，但惟有在激烈運動時可以減量，因為在那個時候，體內的胰島素水準可以符合他的需要。
基因定序新技術找出關鍵變異
艾克斯特大學醫學院教授Andrew Hattersley數年來領導一項跨國研究計畫，從四名本身沒有關連，但有相同症狀的患者身上找出病因，包括Staniford。他們發現除了患者本身以外，他們的家屬都沒有這些症狀，這暗示這種疾病應該是自發性而非遺傳得來。
他們的研究結果刊登在「自然」(Nature)姐妹刊物「自然遺傳學」(Nature Genetics)。透過基因定序與比較的過程，他們發現在第19對染色體上頭，有一個POLD1基因發生變異，使得患者的身體缺少一種氨基酸，因而無法儲存脂肪。
(photo credit: University of Exeter)
Hattersley說，Staniford的症狀有如一個謎，他的症狀加上罕見「人不肥但有第二型糖尿病」，過去一直找不到病因，一度還以為是「早衰症」（註3）。這兩者的差距是非常大的，光是「早衰症」就會大幅影響一般生活。不過由於基因定序科技的發展，現在終於能找出真正的病因。他們總共檢視了Staniford、他的幾位家人與幾位其他患者每個人身上各三千萬對基因，這在幾年前的技術都還無法做到。
這項研究除了能幫助像Staniford這樣的患者能找到治療方法，也有助於科學家瞭解人體是怎麼處理特定部位儲存與不儲存脂肪的機制，自然也能持續探究身體是如何與為何儲存大量脂肪。
Staniford與你我的健康人生
對Staniford來說，確診的結果意義重大，「雖然只是一個疾病的名稱，但現在終於知道發生在我及其他人身上的狀況是怎麼回事，我們也可以因此過一個相對來說的正常生活。」而且身為自行車選手，因為他的疾病，他可以代表英國順利參加2016年的殘障奧運會，而不再有比賽不公平的問題。
而對於幸運沒有罹患這種病的你我來說，還是會把焦點放回到「甩掉脂肪」這件事吧。我們沒有Staniford的「天賦」，但至少我們可以學習Staniford持續運動，先做一個健康的胖子，然後等待科學家有朝一日來修改…..我們的基因。
(opening photo credit: Tom Staniford)
註釋
1.Mandibular hypoplasia, Deafness and Progeroid features，症狀包括下頷骨發育不全、喙鼻、硬皮病、喪失聽力、早衰症狀、男性隱睪、女性乳房未發育，伴隨脂肪代謝障礙。（回到本文）
2.也就是一般人認知的糖尿病，中年人較容易發生，這跟中年人往往較肥胖有關，但由於年輕人甚至學童的肥胖傾向，第二型糖尿病的發生年齡也向下延伸。第二型糖尿病是因為身體無法接受「胰島素協助將葡萄糖送入細胞做為能源」，葡萄糖因此持續堆積在血液中，形成高血糖。（回到本文）
3.Hutchinson Gilford Progeria Syndrome，罕見基因變異疾病，發生機率為八百萬分之一，患者一般能存活至十幾歲。病患於很早階段就可發現發育不良、硬皮病、脫髮、面部五官狹窄。接著會出現老年人的一些症狀，例如皺皮、動脈粥狀硬化、腎衰竭、失明、掉髮等。（回到本文）
相關資料
The Huffington Post: Tom Staniford, Paracycling Champion, Can’t Store Fat Under Skin Because Of MDP Syndrome
Nature Genetics: An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy
Advances in genetic sequencing diagnose Paralympic hopeful’s rare condition
A Novel Syndrome of Mandibular Hypoplasia, Deafness, and Progeroid Features Associated with Lipodystrophy, Undescended Testes, and Male Hypogonadism
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
非胰島素依賴型糖尿病
