雷特氏症有解?哈佛幹細胞研究所找到新用藥關鍵

作者 | 發布日期 2016 年 02 月 14 日 12:00 | 分類 會員專區 , 醫療科技 follow us in feedly


雷特氏症是僅次於唐氏症,女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病,最初在 1966 年由奧地利籍的雷特醫師(Andreas Rett)發現,因此得名,台灣則在 1986 年由許乃月及遲景上醫師報告首例。1999 年,美國貝勒醫學院的胡妲‧佐格比(Huda Zoghbi)發現雷特氏症是 X 染色體上 MECP2 基因突變所造成。雖然知道病因,但是 MECP2 基因所製造的 MECP2 蛋白對腦部及全身功能與發展具有廣泛性調控功能,過去無法找出治療的目標,如今哈佛幹細胞研究所新的研究可望找到雷特氏症神經症狀治療的目標,為這些病童帶來一線希望。

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