基因剪輯新科技可治療鐮刀型貧血症

作者 | 發布日期 2016 年 11 月 19 日 0:00 | 分類 醫療科技
red blood cell

鐮刀型貧血是如今仍於全球肆虐的遺傳性疾病,在美國就有 9 萬人受到影響(且大部分是非裔美國人)。患有這種疾病的患者體內的紅血球並不像一般人的呈雙凹圓盤狀,而是如同字義上的意思,形成一種細長的鐮刀狀。這些不健康的紅血球會造成疼痛,虛弱,甚至會傷害到器官,嚴重者甚至會喪命。而導致這種疾病的起因是因為基因的單一核甘酸發生突變。



儘管以往科學家曾嘗試骨髓移植的方式:將捐獻者的正常細胞取代骨髓中的造血幹細胞,可是有時身體會對外來細胞產生排斥,因此到目前為止仍沒有合適的替代方式。

不過,CRISPR 系統為感到棘手的科學機們帶來一絲曙光,他們將患者的血液抽出之後,使用這項基因剪輯科技將突變基因剔除掉並置換成正常的核苷酸。這不是第一次人們嘗試修正貧血症的基因突變,在之前科學家已經知道如何剔除紅血球的突變基因,但問題是他們只能修正會不斷被淘汰掉的細胞,卻對能長久存活的幹細胞無計可施。 「於是我們想到,如果使用 CRISPR,效果會不會更好」論文的共同作者表示。

命運顯然眷顧著他們,他們的想法是對的,當他們將修復的血液輸回小鼠身上後,幹細胞存活長達 4 個月之久。而理論上幹細胞甚至可以存活一輩子,它將不僅限於給予貧血症一族康復的承諾,還具備了拯救其他血液疾病的潛力。

儘管基因剪輯的方法比以往所見都還要成功,它仍有進步的空間。修正基因需要兩個步驟。第一步是關閉基因體的表現,然後準確修正突變的地方。比較大的問題出現在後者:研究者可以使一半的基因失去活性,卻只能修補 6% 的突變。

這個成功率看似離理想上的完全康復還很遙遠,但其實好到具有很大的希望。畢竟以往的研究指出,即使只有 5% 的細胞是健康的,病患仍會覺得好一些。

現階段修復後的血液還沒有輸入到人體中,所以無法確定這些康復後的血液在人體中的影響,下一個首要之急就是增加成功率,進而在 5 年之內開始臨床試驗。而到那時,CRISPR 這項技術將為治療血液疾病寫下歷史性的一頁。

(首圖來源:CDC/Janice Haney Carr)

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