研究發現,自閉症或許能在症狀出現前更早被預測

作者 | 發布日期 2017 年 04 月 08 日 12:00 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

美國每 68 個孩童中就可能有一個孩童患有泛自閉症障礙(autistic spectrum disorder),但卻很難在他們 2 歲以前診斷出來,大多要等到他們展現出現特定反覆行為,或者與他人互動異常才會被發現,到了這個階段,腦部的基礎發育早已開始。最新發表於科學期刊《Nature》的研究指出,或許有方法能夠在早期診斷泛自閉症障礙,能夠在孩童展現出自閉症狀前,早一步發現可能的自閉症前兆。如果醫生能夠提早在嬰兒時期,腦部可塑性較高時就診斷出泛自閉症,對於醫生與家長來說都能提早準備。



每 100 個孩童之中大約就有 1 個患有泛自閉症障礙,而哥哥或姊姊已經被診斷患有自閉症的兒童更有高達五分之一的機會也患有自閉症。自閉症在 1990 年代初期開始大量增加,目前大多專家認為自閉症的增加部分原因是因為診斷方式改變,以及近年來人們較容易注意到此疾病的發生。

患有泛自閉症障礙的兒童常會出現某些像是 2 歲後難與他人眼神交會等症狀,但科學家認為造成自閉症的腦部變化遠比症狀出現的時間還要早很多,甚至可能在嬰兒尚未出生前就開始發展。但在 2 至 3 歲時被診斷出自閉症的孩子,通常在最開始一年內和其他嬰兒幾乎沒有差異。

科學家於是開始思考,有沒有辦法從基因或一些生物指標能夠幫助人們預測自閉症的發展。在基因方面,科學家已經得知確實有幾個罕見突變和自閉症有關,但大多數案例並不能歸咎於少數幾個風險基因。在 1990 年代,Piven 與其他科學家開始注意到自閉症兒童的腦部通常比一般正常發育的兒童來得大,顯示腦部的成長可能是一種自閉症的生物指標之一。

近期美國國立衛生研究院(NIH)所支持的嬰兒腦部顯影研究(Infant Brain Imaging Study,IBIS)中,Piven 與 Hazlett 帶領的研究團隊對超過 150 個嬰兒的腦部進行掃描,其中有三分之二嬰兒的哥哥或姊姊患有自閉症,被認定為自閉症的高風險族群。研究團隊對 106 名風險較高的嬰兒與 42 名風險較低的嬰兒,分別在他們 6、12 以及 24 個月大時以核磁共振成像(MRI)進行腦部掃描,藉此觀察這些嬰兒中是否有出現腦部過度發育的現象。

持續追蹤後,研究團隊發現高風險組別的嬰兒中有 15 名在 24 個月大時診斷出患有自閉症,而 MRI 掃描結果也顯示,這 15 個嬰兒在 12 至 24 個月大時的腦容量,確實比其他後來沒有被診斷出自閉症的嬰兒長得要快。在自閉症徵狀出現之前,嬰兒 6 至 12 個月大時,他們的大腦皮質表面,也就是大腦外觀上的褶皺面積成長速度也比一般嬰兒更快。除此之外,當他們的行為開始出現自閉症徵狀時,也會出現腦部加速成長的情形。

因此,研究者認為他們已找到確切的自閉症生物指標,包含在嬰兒 6 至 12 個月大時腦部表面範圍快速變大,以及 12 至 24 個月時腦部體積快速增大。本研究的資深作者 Joe Piven 表示,這些嬰兒在 1 至 2 歲期間,體型與其他嬰兒相比也成長速度過快。

破除疫苗可能導致自閉症的迷思

研究團隊再以深度神經網路方式讓系統以 MRI 掃描在 6 至 12 個月時找出有較高可能患有自閉症的嬰兒,並經由計算預測他們日後可能被診斷出自閉症。這套系統成功在 37 名嬰兒中提早預測出 30 名自閉症發展(81%),但同時也在 142 名日後沒有被診斷出自閉症的嬰兒中錯誤預測 4 名可能出現自閉症。整體來說,經過分析計算後,研究者能夠以高達 80% 的準確度鑑別出日後診斷出自閉症的孩童。

該研究共同作者卡羅萊納發展障礙研究所(Carolina Institute of Developmental Disabilities)心理學家 Heather Cody Hazlett 就表示,由於我們不容易從嬰兒行為上看出端倪,而且也很難區分 2 歲以前的孩子是否發展出自閉症,所以這樣的研究希望在早期就能判斷可能發展出自閉症的兒童就有其重要性。根據腦部掃描的結果,研究者能在自閉症徵狀出現前更早觀察到腦部的變化。

雖然這項研究目前已得到相當不錯的成果,但仍需要日後以更大量的樣本分析來支持目前的結論,研究團隊也在尋找是否有其他腦部顯影技術適合偵測早期腦部變化。美國國立衛生研究院心理健康臨床醫師 Armin Raznahan 認為,這項研究成果十分出色,但研究成果僅以幾百個案例為基礎,會受到樣本數太少的限制,未來重點將在於不斷重現同樣的結果。

若這項研究結果能夠重複,對於目前自閉症治療將會有廣泛的運用價值,包含研發新的行為治療方法,改變較容易患有自閉症的嬰兒腦部發育情形。同時也透過這項研究蒐集資訊,以找到環境中有些特定因子(空氣污染或毒性金屬等)或許與近代從 1990 年代初期急遽上升的自閉症案例數有關,也能藉此更徹底破除疫苗可能導致自閉症的迷思。

加州大學戴維斯分校的自閉症腦部顯影專家 Cynthia Schumann 也指出,雖然這項研究成果有力,但主要還是以原本就有較高罹患自閉症風險的嬰兒為研究對象,而非廣泛應用於一般人口組成,日後研究需要再將範圍擴大至一般情形。

除此之外,Raznahan 也指出,目前沒有證據顯示有辦法降低嬰兒發展自閉症的機會,這項研究能夠及早判斷自閉症,是讓患者家人能夠更早得知並準備。但 Piven 也補充,能更早診斷出自閉症對往後的研究也會很有幫助,研究者能研究自閉症不同的發展時期,並測試各種治療方法是否有效。

(首圖來源:pixabay) 

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