肺癌病患若用對藥，短期內治療效果相當好，但「標靶藥物」有好幾款，究竟該採用哪一種則須仰賴精確的基因檢測。醫師基於檢驗的結果得知病患腫瘤有何種特定的基因突變，才能決定正確用藥。
用對標靶藥物對治療肺腺癌很重要
癌症每年奪走超過 4 萬名國人的生命，高居十大死亡原因之首。而肺癌更是死亡人數最多的癌症，每年就有超過 9 千人死於肺癌。到了末期才發現的癌症最棘手，治療成效普遍不好。但經過基因檢測後，符合使用特定標靶藥物的病患接受治療後有不錯療效。以晚期「肺腺癌」為例，約六、七成病患服用標靶藥物後腫瘤縮小一半以上，八成以上腫瘤不再有進展，只有約 10% 治療完全無效。
腫瘤組織切片會增加病患的痛苦及風險
在基因檢測尚未問世的年代，醫師會由「腫瘤組織切片」（biopsy）的細胞種類、組織型態來分辨癌症種類，並判斷腫瘤是良性或惡性，依上述結果擬定最適切的治療策略。到了精準醫療時代，這些腫瘤組織也可以用基因檢測方法。然而癌末病患已經不適合手術切除治療，此時醫師必須以內視鏡、刺針等方式採樣一小部分腫瘤（腫瘤組織切片）以利檢驗進行。然而採取腫瘤組織的過程是侵入性的，有時還對患者造成痛苦。有些腫瘤更是位在體內難以採樣的深處，也會增加檢驗的困難。
「液態生物檢體」的潛在優勢
由於病患的液態生物檢體（liquid biopsy）如血液，也能偵測到癌細胞釋放出來的 DNA，因此近年來許多科學家及生物科技公司都致力於研發相關技術平台。當此技術成熟且檢驗的準確性及靈敏度能與傳統檢驗結果並駕齊驅甚至超越時，將有機會造福廣大的癌症病患，使其避免多挨一刀的痛苦及風險。
健康守護者公司（Guardant Health）是開發液態生物檢體基因檢測應用的佼佼者，該公司出資的一項臨床試驗中，282 名患者同時接受傳統檢驗和液態生物檢體的基因檢測（Guardant360 liquid biopsy assay），兩項測試均檢驗 7 種已知癌症相關的基因突變（EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、ERBB2）。研究結果顯示，Guardant360 檢測法在 77 名患者血液檢出這些基因出現某些變異（約 27%），優於傳統的基因檢測法僅在 60 名患者的腫瘤組織中（21%）發現基因變異。基於試驗結果的卓越表現，美國食品藥物管理局 FDA 已加快審查 Guardant360 的速度。
許多其他公司也正致力於將病患體液（血液、尿液、唾液等）用於癌症基因突變檢驗。如果證明有效，這些檢驗方式將有優勢挑戰傳統檢驗。因液態生物檢體取得較便利，對病患影響較小。此外檢驗所需的時間也較短，Guardant360 檢驗所需平均時間僅 9 天，而傳統檢驗需耗時 30 天。
美國德州大學安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center）的腫瘤學家瓦希里奇‧帕帕迪米特拉科波羅（Vassiliki Papadimitrakopoulou）博士表示，被診斷為晚期非小細胞肺癌的患者中，約有 30% 帶有標靶藥物可治療的基因突變，非常適合使用特定標靶藥物治療。鑑別出這些患者非常重要，因為採取對應之標靶藥物治療的療效，會高於化療或免疫檢查點抑製劑治療。Guardant360 已能十分靈敏地鑑別出 EGFR、ALK、BRAF 和 ROS1 等基因突變，這些突變都可使用 FDA 批准的藥物進行標靶治療。然而未獲得 FDA 批准前，Guardant360 僅能當作實驗室開發測試。
結語
採用腫瘤組織檢驗腫瘤基因突變仍是當前擬定正確標靶療法的標準程序（Gold standard）。然而液態生物檢體今後可能會成為更多癌症病患檢測基因突變的首選，並依結果治療；若以液態生物檢體驗出的結果為陰性，仍可再藉由腫瘤組織切片確認及取得其他資訊。
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（首圖來源：shutterstock）
