中研院大數據分析基因突變,助了解神經疾病

作者 | 發布日期 2019 年 11 月 21 日 15:45 | 分類 Big Data , 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly


中研院研究團隊將生物資訊結合大數據分析,探討 RNA 編輯機制與基因突變關係,為病理基因體學提供新的思考角度,研究有助於了解自閉症、癲癇等複雜神經疾病。

DNA 是由 4 種核苷酸 A、C、G、T 所組成,其排列順序也蘊藏遺傳的訊息,這些訊息需先轉錄成 RNA,再編輯轉譯成蛋白質,才能運作生命機制,但過去相關研究在討論基因突變的致病性時,未曾考慮過 RNA 編輯機制的影響。

中研院今天發布新聞稿指出,中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊,將生物資訊結合大數據分析,探討「A-to-G RNA 編輯(RNA editing)機制」與基因突變的關係,為病理基因體學提供新思考角度,那就是在判斷基因突變的危害性時,除了看 DNA 序列,也應考量 RNA 轉錄資料,才能更精確地評估。

▲ 莊樹諄(中)研究團隊,右二為第一作者麥德倫。(Source:中研院

中研院指出,基因突變是指基因中的 A、C、G、T 排列發生變異,如果某個位置本應是 A,卻變成 G,即是發生「A / G 點突變」,且如果突變發生在重要的基因位置,影響到後續產生的蛋白質功能,便會對生命體造成危害。

由於 A-to-G RNA 編輯機制可以在 DNA 轉錄成 RNA 時,將 RNA 中的 A,轉換成 G,因此莊樹諄大膽假設 A-to-G RNA 編輯機制,可使某些 A / G 點突變的危害性下降,並進行相關研究。

中研院指出,研究團隊整合了 447 名不同人類個體的 DNA 及 RNA 序列資料,進行大數據統計與演化分析,並評估 A / G 點突變的危害程度、在群體中的發生頻率及其與 A-to-G RNA 編輯機制間的關係,再深入分析「千人基因體計畫」(1,000 Genomes Project)蒐集到逾 2,000 人的 DNA 序列資料後證實,A-to-G RNA 編輯事件確實和 A、G 的 2 種核苷酸的發生率有關,尤其當 A / G 點突變所造成的危害越大,相關性就越大。

莊樹諄表示,A-to-G RNA 編輯機制的正常與否,和自閉症、癲癇及阿茲海默症等複雜的神經疾病密切相關,此研究結果將有助於了解相關疾病,可望減少探討基因突變時對其致病及危害程度的誤判。

中研院表示,此研究已於今年 9 月發表於《基因體研究》(Genome Research)國際期刊。

(作者:吳欣紜;首圖來源:pixabay

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