癌症全基因組分析完成,人類對癌症有了全新認識

作者 | 發布日期 2020 年 02 月 20 日 7:45 | 分類 生物科技 , 醫療科技 Telegram share ! follow us in feedly


癌症是目前全球第二大死因,僅 2018 年就有 960 萬人死於癌症,世界衛生組織預測全球癌症病例數未來 20 年增加 60%,成為成為全球第一大死因。

這未來未必會成為現實。因最新《自然》雜誌及子刊公布了 21 篇癌症研究論文,在來自 37 個國家、1,300 多名科學家和醫生努力下,完成了「癌症全基因組」分析。

主導這次研究的是「泛癌症全基因組分析合作項目」(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium,PCAWG),據《自然》報導,研究團隊對 2,658 份癌症樣本做全基因定序,涵蓋 38 種腫瘤。

其實 2001 年首張人類基因草圖繪製完成後,癌症全基因定序就成為癌症研究領域的重要目標,過去癌症的基因分析基本集中在編碼蛋白質基因,但這些基因僅占整個基因組 1%,很多患者癌細胞形成無法只用這 1% 基因來解釋。

這次的研究揭示了其餘 99% 癌症基因組基因突變的情況,研究顯示幾乎每種癌症基因組均攜帶 4~5 個驅動突變的基因,只有 5% 基因組沒有發現驅動基因,這也意味著癌症透過「驅動基因」隨機排列組合,可形成成千上萬種癌變基因。

癌症源於細胞基因突變,由於基因突變的隨機性,某種程度世界沒有任何兩例完全相同的癌症,就算同一種癌症,致癌基因也可能不同,這也增加治療難度,因為患者看似去得到同一種癌症,但對同樣藥物的反應可能完全不一樣。

這次癌症全基因定序完成後,癌症臨床治療長期面臨的難題可能很快得到解決。Sanger 研究院癌症遺傳學與基因組學主任 Peter Campbell 博士表示:

我們證明了不同治療效果的原因都寫在 DNA 裡,每位病患癌症的基因組都是獨特的,但有一定程度的 DNA 重複,因此透過研究大量資料,我們可以辨識所有模式,最佳化癌症診斷和治療。

據悉研究人員已總結首批涵蓋所有類別癌症基因突變的時間表,論文作者之一 Mike Stratton 表示,透過詳細的癌症 DNA 突變標誌目錄,全世界研究人員現在能調查相關的化學物質或過程。

這將加深我們了解癌症如何發展,發現癌症形成的原因,有助於預防癌症和制定公共衛生政策。

除了癌症全基因組側測序,期他論文還深入探討癌症基因突變機制和影響因素,比如癌細胞的演化和非編碼 DNA 的遺傳驅動因子,讓人類對癌症有更全面的認識。

論文也指出,目前研究最大局限性是缺乏病患預後和治療的臨床資料,這些能讓人們更了解基因組與臨床治療的關係,不過正在構建的 10 多萬名癌症患者的基因組腫瘤學研究,有望解決這個問題。

正如《萬病之王》一書所說,癌症縫在我們的基因組上,抗癌戰爭把科技理念推到極致,因為受干預的主體正是我們的基因組。未來人類能否徹底終結癌症?答案就在基因裡。

(本文由 愛范兒 授權轉載;首圖來源:Nature