數百種與失明和其他視力障礙相關的基因已在小鼠身上鑑定出來，之中有許多基因可能對人類視覺相當重要，結果可幫助分析導致遺傳性失明的原因。這項研究發表於《Nature Communications Biology》期刊。
「這項研究對患有遺傳性眼病的人來說是很重要的突破，整個眼科界都會開始採用這些數據。」加州大學戴維斯分校醫學和視覺科學（University of California, Davis, School of Medicine and Eye Center）副教授 Ala Moshiri 說。
研究結果來自國際小鼠表型分析聯盟（International Mouse Phenotyping Consortium），加州大學戴維斯分校的老鼠生物學計畫（UC Davis’ Mouse Biology Program）是創始成員。聯盟目標是辨認小鼠每個基因的功能，他們希望透過創建缺乏單一特定基因的剔除小鼠品系（knockout mice），再進一步觀察缺少各基因會導致的結果。聯盟的研究人員已經辨識出一系列對生命至關重要、與耳聾有關的基因，甚至與遺傳性口臭相關的基因。
迄今為止，聯盟已培養出 7,000 多種基因剔除小鼠，其中 4,364 種在 11 種器官系統中確立表徵。
「由 IMPC 生成的數據正在加速基因組學（genomics）在臨床醫學的應用」，加州大學戴維斯分校小鼠生物學計畫主任，也是基因剔除小鼠生產和表型分析（KOMP2）計畫的首席研究員 Kent Lloyd 說。
261 個與失明有關的新基因
由加州大學戴維斯分校獸醫醫學教育醫院 Bret Moore 領導的團隊，在聯盟資料庫中搜尋了與眼睛和視力缺陷相關的基因。他們辨認了 347 個基因，其中 86 個基因確定與眼睛疾病有關，或以某種方式與視力相關。其中有四分之三的基因、也就是 261 個基因，過去並不知道會引起任何物種的眼睛疾病。
「在過去，如果某人有遺傳性失明，我們有 50%~75% 的機率可找出原因。其餘情況下，我們知道突變存在，但我們不知道往哪裡找。但現在眼科中心可以召回這些患者，並利用 DNA 定序篩選這些新基因。」Moshiri 說。
雖然小鼠和人類基因組明顯不同，但在小鼠身上能找到大多數人類基因的相似對應基因。「加州大學戴維斯分校的團隊目前和休斯頓貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）和愛荷華大學（University of Iowa ）的眼科中心合作，檢查新發現的小鼠基因與人類相對應的基因。」Moshiri 說。
新的遺傳訊息也可為遺傳性眼疾提供新的治療方法。2017 年，FDA 批准第一種基因療法，用於治療由視網膜基因（retinal gene）RPE65 缺陷引起的遺傳性失明。
「我們希望能治癒越來越多種遺傳性疾病。」Moshiri 說。
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（首圖來源：pixabay）
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