同卵雙胞胎基因未必百分百相同,可能只有其中一方罹患遺傳疾病

作者 | 發布日期 2021 年 01 月 11 日 14:56 | 分類 醫療科技 Telegram share ! follow us in feedly


同卵雙胞胎雖然形成自同一個受精卵,但並不意味他們在出生時也具有完全相同的基因。過去科學家認為雙胞胎之間若出現些微差異,則應該是後天環境造就,但新研究表明,某些遺傳學突變才是雙胞胎差異的解釋。

人類女性生育通常情況是,每一次月經週期卵巢只會釋放 1 顆卵子,受精後發育成 1 個胚胎。但人生總是出其不意,有時候單一胚胎在發育期間自然分裂成 2 個甚至多個胚胎發育,其中染色體、基因幾乎完全相同,也就是外觀非常相像的雙胞胎、多胞胎。

但一篇新研究探討了雙胞胎之間的差異究竟來自先天還是後天。

來自冰島的科學家們針對 387 對同卵雙胞胎及其父母、配偶、子女測序完整基因組,追蹤哪些突變出現在雙胞胎中、然後遺傳給雙胞胎下一代,如果突變遺傳給好幾代人,則屬於生殖系突變(Germline mutation),通常發生在胚胎早期發育;但如果不是所有細胞都帶相同突變,就表明突變發生在卵子受精之後、分裂之前。

而分析發現,其中 38 對雙胞胎彼此基因近乎相同,不過大多數在 DNA 上存在輕微差異,平均發生 5.2 個遺傳突變。

更令人驚訝的發現則是在約 15% 雙胞胎中,其中一個早期發育突變數量明顯高於另一個,幾乎所有細胞都帶有些微突變,但另一個則完全不存在突變。研究還沒有具體說明這些突變位於基因組何處、或它們是否主要出現在編碼特定蛋白質的基因中,也許可成為未來研究領域。

過去科學家假設,如果將一對同卵雙胞胎分開養育,其中一個罹患了自閉症而另一個沒有,則環境才是造成自閉症的原因。但新研究表明這項結論有點太直接,不應該假設同卵雙胞胎擁有100% 相同的 DNA,否則進行其他研究時可能會高估環境對個體的影響,而忽略基因突變才是特定疾病病因。

新論文發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)期刊。

(首圖來源:pixabay