人類基因體:自己專屬與生俱來的大數據!

作者 | 發布日期 2014 年 08 月 02 日 14:30 | 分類 生物科技 , 醫療科技
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關於基因體,在此先強調以下的解釋並不全然精確,只想給沒有讀過生物、沒有科學背景的人,能非常簡單及快速的瞭解。



先說 26 個英文字母,字母的排列組合成單字,單字再排列組合成句,句子再構成文章。

gene02(Source:UDACITY

 

gene03(Source:Broad Institute

 

生命之書 DNA,則是一串由「四個固定」的化學分子(鹼基)排列組合而成的更巨大分子,這「四個固定」的鹼基簡稱  A、T、C、G。我們把 A、T、C、G 定義為 4 個字母(相較英文的 26 個),然後每三個字母構成的單元稱為單字,例如:ATG、TTG、TCA ……等,所以 A、T、C、G 的排列組合按計算可排列出 64 個單字(生物學稱:譯碼),64 個譯碼(單字)再逢機排列組合成亂碼(沒文法,不成句的亂寫),在這些亂碼中如果出現,有功能、有作用的片段(有文法的句子),即稱之為基因(一段可以讀的出意義的句子)。

 

錯綜複雜的大數據

所以由基因(句子)構成的文章就是「基因體」,目前人類的基因預估約有 20,000~25,000 個,總共用掉了 30 億個鹼基(A、T、C、G),整個基因體就像厚厚的書一樣,而且還寫了 46 本(人類染色體有 46 條)。然後這兩萬多個基因會只是兩萬多筆數據這麼單純嗎?當然不會那麼單純!

 

當然不會那麼單純  之一 :

就生命的運作而言,得由這兩萬多筆基因每天開開關關,彼此交互作用來構成。而兩萬多個基因交互作用產生的連結又是一連串的排列組合問題。一個基因的運作可能會受到數個基因的審核,然後又得和數個基因配合。又在生命過程中的各種生理、代謝、心理等現象變化時,這些基因的角色、功能還會發生改變。

gene04(Source:MRC

當然不會那麼單純  之二 :

就一段文句而言,一個意思可以有多種寫法,有的寫的漂亮、有的寫的很醜,基因也是,所以有人就是天生麗質長得漂亮。就單一個基因,我們絕對可以找到一堆在 DNA 譯碼序列跟我們一模一樣的人,但兩萬多個基因要完全一樣機率就非常低了,這也就是我們每個人之所以這麼獨一無二的原因。

那基因體這個大數據對一般人有什麼影響呢?在此不談未來醫學發展的偉大遠景,也不拿預防醫學來做恐嚇,我們來講一個在衛生福利部就可查到的,有醫療服務給付項目及支付標準的檢測項目(醫療服務給付項目及支付標準查詢,進去後「中文項目名稱處」填入「基因」按「開始查詢」即可),HLA-B 1502 基因檢測,這項基因檢測關係到一個抗癲癇藥物「卡馬西平」

卡馬西平(Carbamazepine)是抗癲癇的第一線藥物,一支能在第一線站穩 30 多年的藥,可想而知應該相當好用,雖然出現過藥物過敏致死的案例,醫藥界仍不願意放棄它,畢竟被它救活的還是比較多。依統計服用卡馬西平的患者當中約有 10% 會出現輕微皮膚過敏反應,另每 2~3/1000 人會引起嚴重過敏反應(可能致死)。其實一般藥物過敏的現象很多,只是當療效大於危害,這些無關緊要的過敏就會被自動歸類為可接受的副作用,而副作用又因人而異,這種個人的差異往往都會以「每個人的體質都不同」的說法,被輕描淡寫地帶過,但是如果副作用會嚴重到導致命呢?體質?什麼樣的體質?判斷標準何在?生病吃藥已經夠倒楣了,接下來還要跟未知的用藥風險賭一把!

2007 年中研院生物醫學研究所所長陳垣崇研究團隊,在進行史蒂文斯-強生症候群危險基因標記研究時,發現帶有 HLA-B*1502 基因者的風險是未帶此基因者的 2,500~3,000 倍。而這個史蒂文斯-強生症候群也可以是由卡馬西平所引發!這項傑出的研究成果發表在 NATURE 期刊。衛生署(現衛服部)並於 96 年 9 月要求在使用卡馬西平成分藥品前,宜考慮檢測是否帶有 HLA-B*1502 基因。而且,此基因檢測項目,自 99 年 6 月 1 日起納入全民健保給付項目,以加強病患可能產生史蒂文斯-強生症候群之監測。

HLA-B 基因有約 500 種基因型,其中 HLA-B*1502 型為導致史蒂文斯–強生症候群的罪魁禍首。成對的 6 號染色體中,如果只有一條為 HLA-B*1502 可能還沒問題,如果兩條都是 HLA-B*1502,問題就大了!

gene05(Source:Basic Units of Genetic Information

這種將基因體資訊應用到給藥判斷的學門稱之為藥物基因體學,目前此一學門的應用多以副作用強的癌症用藥居多,因為副作用強,因此醫療人員就更依賴這些基因體資訊來決定病患的用藥,以免副作用大過療效的結果發生。所以這類的大數據在學術網路早已存在公開的資料庫,甚至於雲端運算都可免費使用。這部份的訊息之所以較鮮為人知,除了一般大眾都不是有興趣在此著墨的專家外,另外還有一個更重要的因素,就是大家都身體健康,不用煩惱吃藥的問題。其實醫藥科技這種東西就跟國防科技一樣,最好備而不用!

(首圖來源:BBC

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