人類基因體：自己專屬與生俱來的大數據！

關於基因體，在此先強調以下的解釋並不全然精確，只想給沒有讀過生物、沒有科學背景的人，能非常簡單及快速的瞭解。

先說 26 個英文字母，字母的排列組合成單字，單字再排列組合成句，句子再構成文章。

（Source：UDACITY）

（Source：Broad Institute）

生命之書 DNA，則是一串由「四個固定」的化學分子（鹼基）排列組合而成的更巨大分子，這「四個固定」的鹼基簡稱 A、T、C、G。我們把 A、T、C、G 定義為 4 個字母（相較英文的 26 個），然後每三個字母構成的單元稱為單字，例如：ATG、TTG、TCA ……等，所以 A、T、C、G 的排列組合按計算可排列出 64 個單字（生物學稱：譯碼），64 個譯碼（單字）再逢機排列組合成亂碼（沒文法，不成句的亂寫），在這些亂碼中如果出現，有功能、有作用的片段（有文法的句子），即稱之為基因（一段可以讀的出意義的句子）。

錯綜複雜的大數據

所以由基因（句子）構成的文章就是「基因體」，目前人類的基因預估約有 20,000~25,000 個，總共用掉了 30 億個鹼基（A、T、C、G），整個基因體就像厚厚的書一樣，而且還寫了 46 本（人類染色體有 46 條）。然後這兩萬多個基因會只是兩萬多筆數據這麼單純嗎？當然不會那麼單純！

當然不會那麼單純之一 :

就生命的運作而言，得由這兩萬多筆基因每天開開關關，彼此交互作用來構成。而兩萬多個基因交互作用產生的連結又是一連串的排列組合問題。一個基因的運作可能會受到數個基因的審核，然後又得和數個基因配合。又在生命過程中的各種生理、代謝、心理等現象變化時，這些基因的角色、功能還會發生改變。

（Source：MRC）

當然不會那麼單純之二 :

就一段文句而言，一個意思可以有多種寫法，有的寫的漂亮、有的寫的很醜，基因也是，所以有人就是天生麗質長得漂亮。就單一個基因，我們絕對可以找到一堆在 DNA 譯碼序列跟我們一模一樣的人，但兩萬多個基因要完全一樣機率就非常低了，這也就是我們每個人之所以這麼獨一無二的原因。

那基因體這個大數據對一般人有什麼影響呢？在此不談未來醫學發展的偉大遠景，也不拿預防醫學來做恐嚇，我們來講一個在衛生福利部就可查到的，有醫療服務給付項目及支付標準的檢測項目（醫療服務給付項目及支付標準查詢，進去後「中文項目名稱處」填入「基因」按「開始查詢」即可），HLA-B 1502 基因檢測，這項基因檢測關係到一個抗癲癇藥物「卡馬西平」。

卡馬西平（Carbamazepine）是抗癲癇的第一線藥物，一支能在第一線站穩 30 多年的藥，可想而知應該相當好用，雖然出現過藥物過敏致死的案例，醫藥界仍不願意放棄它，畢竟被它救活的還是比較多。依統計服用卡馬西平的患者當中約有 10% 會出現輕微皮膚過敏反應，另每 2~3/1000 人會引起嚴重過敏反應（可能致死）。其實一般藥物過敏的現象很多，只是當療效大於危害，這些無關緊要的過敏就會被自動歸類為可接受的副作用，而副作用又因人而異，這種個人的差異往往都會以「每個人的體質都不同」的說法，被輕描淡寫地帶過，但是如果副作用會嚴重到導致命呢？體質？什麼樣的體質？判斷標準何在？生病吃藥已經夠倒楣了，接下來還要跟未知的用藥風險賭一把！

2007 年中研院生物醫學研究所所長陳垣崇研究團隊，在進行史蒂文斯-強生症候群危險基因標記研究時，發現帶有 HLA-B＊1502 基因者的風險是未帶此基因者的 2,500~3,000 倍。而這個史蒂文斯-強生症候群也可以是由卡馬西平所引發！這項傑出的研究成果發表在 NATURE 期刊。衛生署（現衛服部）並於 96 年 9 月要求在使用卡馬西平成分藥品前，宜考慮檢測是否帶有 HLA-B＊1502 基因。而且，此基因檢測項目，自 99 年 6 月 1 日起納入全民健保給付項目，以加強病患可能產生史蒂文斯-強生症候群之監測。

HLA-B 基因有約 500 種基因型，其中 HLA-B*1502 型為導致史蒂文斯–強生症候群的罪魁禍首。成對的 6 號染色體中，如果只有一條為 HLA-B*1502 可能還沒問題，如果兩條都是 HLA-B*1502，問題就大了！

（Source：Basic Units of Genetic Information）

這種將基因體資訊應用到給藥判斷的學門稱之為藥物基因體學，目前此一學門的應用多以副作用強的癌症用藥居多，因為副作用強，因此醫療人員就更依賴這些基因體資訊來決定病患的用藥，以免副作用大過療效的結果發生。所以這類的大數據在學術網路早已存在公開的資料庫，甚至於雲端運算都可免費使用。這部份的訊息之所以較鮮為人知，除了一般大眾都不是有興趣在此著墨的專家外，另外還有一個更重要的因素，就是大家都身體健康，不用煩惱吃藥的問題。其實醫藥科技這種東西就跟國防科技一樣，最好備而不用！

（首圖來源：BBC）