針對人類基因組的研究是更加了解人體機制和疾病成因的重要關鍵，科學家也一直希望能對人類基因進行廣泛且全面的研究，但最近美國西北大學的一項研究指出，其實在長久的研究以來，人類約 2.2 萬條基因中還是只有 10% 獲得了科學家的積極關注，但為什麼會出現這種情況？
其實早在 2003 年時，就有研究者注意到比起未知的基因，科學家更傾向於投入研究那些有許多人研究的基因，西北大學研究團隊近日在《PLOS Biology》刊載的研究也顯示，這種趨勢在過去 20 年間並沒有出現改變──在人類基因組中，約有 30% 基因從未成為科學研究的焦點，而不到 10% 的基因卻成為 90% 以上論文的主題。
但究竟是什麼使研究基因出現如此集中的情況？為了解背後的原因，研究作者之一的 Thomas Stoeger 運用機器學習對現有生物醫學數據進行大量分析，並發現其中有 15 個特徵主導了投入研究的情況，雖然其中一些特徵確實反應出該項基因的重要性，但整體來說，這些基因只是更易於研究。
在資源有限的情況下，選擇更容易研究、明顯展現出重要性的基因是非常合理的，然而正常來說，事情也不會不成比例到如此地步：團隊研究顯示，那些受歡迎基因吸引到的注意力，約比那些被忽視的基因多出 8,000 倍。
西北大學研究指出，這種傾向也與金錢上的考量有關；由於過去的研究傾向也反應在美國衛生研究院（NIH）的資金分配上，在現今的社會推動與資助機制之下，只有投入這 10% 的基因才能讓研究人員獲得更好的發展與經費。
由於基因研究必需花費大量時間、金錢和精力來進行一系列實驗驗證，許多研究者會在確定了一個重要的目標基因後，在整個職業生涯中持續進行研究，而在這種情況下，要做出與眾不同的選擇是有風險的。Stoeger 指出，在過去 20 年間，選擇將注意力放在那些較為「邊緣」基因的初階研究人員，最終經營自己實驗室的可能性會降低近 50%。
「那些人會被歸在生物醫學工作團隊之外，於是他們變的沒有機會去建立一個實驗室，探索那些以前未知的生物學。」
NIH 確實有著促進創新、探索性和高風險研究的資助，但最終就連這些也促進了相同的不平衡，事實上，其中產生的論文將近一半都仍集中在 5% 充分研究的基因上。這種資金投入的不平衡，迫使科學家爭奪數量減少的資金進行更舒適的研究，就像是在告訴研究者：不要去冒險。
當然，有可能所有重要的基因都已經被發現，但如果所有基因都和所有事情相關呢？在過去的十年間，只有 6 個新的基因因為被發現在醫學上的重要性而加入了受歡迎的行列中，即使像 CRISPR 這樣的技術也很少改變基因研究的集中情況。「你得到了這些新工具，但你最終還是會與沒有工具前一樣，目標研究相同的基因。」
Shendure 表示，他們並不是要求基因研究完全平等，而是期望能減少集中攻擊的力道來尋找出更多值得關注的基因，團隊同時也希望像 NIH 這樣的機構應該創立獎學金，為初階研究人員提供足夠的長年資金來抵消這些研究的最初風險。
「如果我們不採取針對性的方法來鼓勵那些未探索基因的研究，這套制度就不會改變。」
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（首圖來源：pixabay）
