利用眼盲小鼠尋找導致眼睛疾病的遺傳原因

作者 | 發布日期 2019 年 01 月 13 日 12:00 | 分類 生物科技 , 醫療科技 follow us in feedly

數百種與失明和其他視力障礙相關的基因已在小鼠身上鑑定出來,之中有許多基因可能對人類視覺相當重要,結果可幫助分析導致遺傳性失明的原因。這項研究發表於《Nature Communications Biology》期刊。



「這項研究對患有遺傳性眼病的人來說是很重要的突破,整個眼科界都會開始採用這些數據。」加州大學戴維斯分校醫學和視覺科學(University of California, Davis, School of Medicine and Eye Center)副教授 Ala Moshiri 說。

研究結果來自國際小鼠表型分析聯盟(International Mouse Phenotyping Consortium),加州大學戴維斯分校的老鼠生物學計畫(UC Davis’ Mouse Biology Program)是創始成員。聯盟目標是辨認小鼠每個基因的功能,他們希望透過創建缺乏單一特定基因的剔除小鼠品系(knockout mice),再進一步觀察缺少各基因會導致的結果。聯盟的研究人員已經辨識出一系列對生命至關重要、與耳聾有關的基因,甚至與遺傳性口臭相關的基因。

迄今為止,聯盟已培養出 7,000 多種基因剔除小鼠,其中 4,364 種在 11 種器官系統中確立表徵。

「由 IMPC 生成的數據正在加速基因組學(genomics)在臨床醫學的應用」,加州大學戴維斯分校小鼠生物學計畫主任,也是基因剔除小鼠生產和表型分析(KOMP2)計畫的首席研究員 Kent Lloyd 說。

261 個與失明有關的新基因

由加州大學戴維斯分校獸醫醫學教育醫院 Bret Moore 領導的團隊,在聯盟資料庫中搜尋了與眼睛和視力缺陷相關的基因。他們辨認了 347 個基因,其中 86 個基因確定與眼睛疾病有關,或以某種方式與視力相關。其中有四分之三的基因、也就是 261 個基因,過去並不知道會引起任何物種的眼睛疾病。

「在過去,如果某人有遺傳性失明,我們有 50%~75% 的機率可找出原因。其餘情況下,我們知道突變存在,但我們不知道往哪裡找。但現在眼科中心可以召回這些患者,並利用 DNA 定序篩選這些新基因。」Moshiri 說。

雖然小鼠和人類基因組明顯不同,但在小鼠身上能找到大多數人類基因的相似對應基因。「加州大學戴維斯分校的團隊目前和休斯頓貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)和愛荷華大學(University of Iowa )的眼科中心合作,檢查新發現的小鼠基因與人類相對應的基因。」Moshiri 說。

新的遺傳訊息也可為遺傳性眼疾提供新的治療方法。2017 年,FDA 批准第一種基因療法,用於治療由視網膜基因(retinal gene)RPE65 缺陷引起的遺傳性失明。

「我們希望能治癒越來越多種遺傳性疾病。」Moshiri 說。

(首圖來源:pixabay

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