臉部辨識技術已經被應用在許多領域，而在不久的將來，結合 AI 的掃描分析或許還可以成為標準體檢的一部分。近日美國公司 FDNA 便展示了如何運用演算法來協助辨識兒童遺傳性罕見疾病的臉部特徵，進而加速臨床診斷。
就像其他的臉部辨識軟體一樣，FDNA 透過數據集來訓練他們的演算法，但不同的是 FDNA 所使用的都是患者的臉部圖片；透過自行開發的 Face2Gene App，FDNA 收集了超過 15 萬名患者的生理數據，並出於研究目的使用了其中涵蓋 200 種不同綜合病症的 1.7 萬張圖片來進行測試。
而在研究中，FDNA 所開發的辨識軟體 DeepGestalt 表現都非常出色，其中在包含 92 種不同疾病 502 張圖片的識別上，DeepGestalt 在 10 個可能疾病的猜測診斷（top-10-accuracy）準確率上高達 91%。
在一項更具挑戰性的實驗中，團隊提供給演算法患有努南氏症（Noonan Syndrome）患者的圖片，並要求其診斷出 5 種特定基因突變中哪一種可能導致個體的情況。軟體在這項上的準確度略微下降，但也仍有64% 的命中率，比起單純用猜測的 20% 準確率要好上許多。
儘管有著如此的好表現，一些專家仍認為 DeepGestalt 並不是辨識罕見遺傳疾病的萬用工具。在發現特定基因突變的案例上，西奈山伊坎醫學院（ISMMS）教授和努南氏症專家 Bruce Gelb 博士認為，演算法的表現確實令他印象深刻，但基因檢測的確切答案還是會更為有用。
由於 DeepGestalt 使用的是年幼兒童的有限數據集，而隨著年紀增長人們臉部特徵變得不那麼明顯，Gelb 認為 DeepGestalt 在識別年長者的疾病上將碰到困難，同時針對第三方研究也指出了 FDNA 工具存在的種族差異：高加索白人身上明顯比非洲臉孔上更為有效。
FDNA似乎意識到了這些缺點，因此僅將 DeepGestalt 的潛力稱為「參考工具」──與其他 AI 軟體一樣，它可以幫助而不是取代人類診斷。
牛津大學該領域的專家 Christoffer Nellaker 則認為，DeepGestalt 的真正價值，在於對其中一些超級罕見疾病來說，診斷過程可能需要很多年。「對於某些疾病來說，這將大大縮短診斷時間。而對於其他人來說，或許也增加了找到其他同樣患病者，進而找到新的療程或治療方針。」
- Facial recognition and AI could be used to identify rare genetic disorders
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（首圖來源：FDNA）
