阿茲海默症（Alzheimer’s disease）是現代常見的神經退化性疾病，在認知能力下降、失智症狀下，對於患者個人及其家庭的生活品質都會產生極大影響，儘管早期治療可以很大程度限制疾病造成的損害，然而該如何在早期發現並展開治療仍是問題所在。
為此，華盛頓大學醫學院和德國神經退行性疾病中心（DZNE）的研究人員開發出一種血液測試，透過檢測出一種名為「神經輕鏈」（neurofilament light chain, NfL）的蛋白質，能夠在症狀明顯出現以前便檢測出阿茲海默症，團隊認為這項測試將提高早期治療可能，進而有助於延遲神經損傷。
阿茲海默症的檢測往往非常棘手，特別是在早期症狀非常輕微或出現非特異性症狀時，共同作者 Mathias Jucker 指出，阿茲海默症在出現任何症狀以前，往往已在大腦中存在 10~20 年，但任何治療往往也必須在症狀出現 10 年、甚至更早以前進行才能成功。
而團隊用於衡量的 NfL 蛋白質主要來自於神經元內，過去相關研究顯示，小鼠血液和脊髓液中 NfL 水平的增加與大腦神經元損傷相關，而團隊在這項新研究中發現，對於阿茲海默症和其他神經系統疾病來說，NfL 也可能是一種有用的標記物。
在這項研究中，研究團隊一共找來了 405 名受試者參與實驗，並在後續幾年內追蹤了他們的 NfL 蛋白質水平。在這些受試者中，其中 243 名帶有容易罹患阿茲海默症的基因突變，其他 162 名患者則沒有這種突變。
團隊發現與健康受試者中較穩定的水平相比，基因突變受試者最終發展為阿茲海默症個體血液中的 NfL 蛋白質水平表現出逐漸升高，尤其在症狀出現前最為明顯，在症狀出現後則會趨於平穩。
更值得注意的是，NfL 蛋白質水平明顯的差異，最早甚至在症狀出現的 16 年以前就可以發現。Jucker 表示，這種變化出現的非常早，也非常敏感，而這正是臨床研究所需要的，對於醫生制定治療計畫來說也是一個巨大的先機。
雖然現在沒有仍沒有藥物可以治癒阿茲海默症或完全阻斷它進展，但這項研究將可以讓醫生用來預測患者何時可能開始出現相關症狀，考量到血液檢測的便捷性，這項測試很容易就能夠納入神經病學診所的篩查測試中，而這將也是檢驗新藥物的有效方法。研究人員認為，類似的測試可能會在幾年內變得常見，讓阿茲海默症患者能夠獲得領先優勢，在疾病變得嚴重以前便能夠展開抵抗。
然而英國阿茲海默症協會（Alzheimer’s Society）負責人 James Pickett 也指出，由於研究目前僅針對受到遺傳影響的阿茲海默症患者（約占所有患者中的 1%），這項研究仍有其局限性的效果。
同時因為 NfL 蛋白質水平與大腦神經元受到損傷相關，這表示包括創傷性腦損傷、多發性硬化症（MS）在內許多腦部疾病也會增加 NfL 的水平，這也意味著目前還不清楚該措施對同時有多種健康問題的患者是否有效。
儘管還有一些疑慮，Pickett 也同意這項研究對未來非常有幫助。Pickett 表示，儘管醫生在協助病患診斷上做了許多工作，但以英國 85 萬名阿茲海默症患者來說，目前仍只有三分之二有確診，「所以任何可以更準確、更快速發現有相關症狀的患者的方法都是非常歡迎的」。
研究論文已經刊載在《自然醫學》（Nature Medicine）期刊上。
- Blood test could detect Alzheimer’s more than 10 years earlier – study
- Blood test could help detect Alzheimer’s a decade before symptoms show, scientists say
（首圖來源：shutterstock）
