避免突變粒線體遺傳,英國誕生「三親嬰兒」

作者 | 發布日期 2023 年 05 月 11 日 11:41 | 分類 生物科技 , 醫療科技 line share follow us in feedly line share
避免突變粒線體遺傳,英國誕生「三親嬰兒」


為防止兒童遺傳到父母的不治之症,這幾年科學家實驗一種技術,使用父母基因與健康女性捐贈者卵子的組織,利用體外受精程序製造試管嬰兒胚胎,這些胚胎沒有母親的有害突變基因,稱為「三親嬰兒」。

每個人或多或少都有遺傳疾病,多半沒有大礙,但有些遺傳疾病攸關生死,之一就是突變粒線體。若母親有這種突變基因會遺傳給孩子,有些嬰兒出生時只遺傳小部分突變粒線體,對健康影響較小,但其他人可能遺傳更多,並罹患嚴重進行中且通常是致命的疾病。據統計,約每 6 千嬰兒就有一個受粒線體疾病影響。

一個人有 2 萬個基因,大部分都盤繞在身體幾乎每個細胞的細胞核,但每個細胞核周圍點綴著成千上萬的粒線體,都有自己的基因,當功能正常時,粒線體為構成人類器官的細胞提供重要能量,粒線體突變通常影響最需要能量的組織,如大腦、心臟、肌肉和肝臟。隨著有粒線體突變的孩子成長,疾病很快就會惡化。

為了幫助有粒線體突變的女性生育孩子,科學家在幾年前就嘗試粒線體捐贈治療 (MDT) ,先將父親精子與攜帶粒線體突變的母親,和健康女性捐贈者的卵子受精。然後從捐贈者卵子取出核 DNA,並用這對夫婦的受精卵核 DNA 取代,產生的卵子有父母全套染色體,但不會攜帶母親有缺陷的粒線體,而是捐贈者的健康粒線體,然後植入子宮。

這種嬰兒像如常擁有父母 DNA,外加少量遺傳物質,只有約 37 個基因來自捐贈者。雖然此嬰兒超過 99.8% DNA 來自母親和父親,仍稱為三親嬰兒。

2016 年世界首個案例在墨西哥

英國不是第一個使用粒線體捐贈治療技術的國家。2016 年美國醫生治療帶粒線體突變的約旦婦女,是世界首例 MDT 嬰兒,當時這名婦女粒線體突變,導致 Leigh 症候群,曾四次流產,生過兩個孩子,一個只活到 6 歲,另一個只活 8 個月。但美國尚未批准這療法,因此醫療團隊是在墨西哥治療。

但這療程風險是當嬰兒在子宮內,有些案例母親卵子異常粒線體轉移到供體卵子且繼續繁殖,逆轉發展階段尚不清楚。因此科學家認為,適當監管很重要,可持續研究關鍵,以及追蹤此類實驗對胚胎的影響。

英國議會 2015 年修改法律,批准粒線體捐贈治療兩年後紐卡斯爾醫院成為第一個也是唯一獲准執行該操作的國家中心,英國也是世界第一個在監管下允許粒線體捐贈治療的國家。

(首圖來源:Pixabay)