DNA 定序發展打破摩爾定律,依基因量身打造的個人化醫療非夢事?

作者 | 發布日期 2014 年 08 月 23 日 18:00 | 分類 生物科技 , 醫療科技
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「摩爾定律」不是科學上什麼艱深的法則,它只是預言積體電路發展的一條線,是由英特爾創始人之一的戈登·摩爾於 1965 年提出來的,簡單地說,每一美元所能買到的電腦性能,將每隔 18~24 個月翻兩倍以上,而這樣的趨勢已經維持了半個世紀,預估將至少可以持續到 2015~2020 年。



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(Source:Singularity

所以當電腦價格越低、效能越高、使用越簡便,其普及程度就會越廣,對產業及生活的影響也越大,所以摩爾定律也用來預測其他產業的發展。這裡借用吳念真臉書上的一段話,來描述這個時代的變化最為貼切,吳念真說:「剛剛在一本書裡看到的一段 : 1968 年 NASA 最高檔電腦的計算能力大約等同現在的手機。那時候一群人用它來發射火箭,登陸月球。現在我們用它來發射一隻憤怒的鳥去撞無辜的豬。」

FB

(Source:吳念真 Facebook

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(Source:Ha!Ha!Funny!LoL!

基因體與個人化的醫療

一般醫學診斷、體檢等都會取得一些基本的數據,例如:身高、體重、血壓、體溫、心跳、體液生化數值……,如果再先進一點去照個電腦斷層掃描,你全身由裏到外的立體結構都會無所遁形,這樣夠徹底了吧!但其實還漏了最重要的一項--遺傳自我們父母的基因(血型也遺傳自父母,不過可以測得)。

目前人類的基因預估約有 20,000~25,000 個,而「基因體」指的就是這 20,000~25,000 個基因。我們每個人的基因體都不同,也因此體質也都不一樣,所以對一樣的病吃同樣的藥,有的人副作用大還吃不好、有的人卻沒事?甚至有人感冒吃個抗生素就引起發燒、全身起水泡、眼角膜受損失明,後來經基因篩檢才發現是因為罹患「史蒂文斯–強生症候群」(對藥物過敏的基因缺陷疾病,此類患者用藥需慎選或控制劑量)。

所以如果事前能做基因篩檢,就能事先預防。基因體內所隱藏的訊息也絕對不只用於藥物過敏、副作用的預防,其中還可以發掘先天的缺陷,預估未來患病的風險(目前爭議很大),作為預防的依據。因此基因體資訊最好每個人一生下來就做,之後只要健保卡一插上,醫生就可以調閱個人的基因資訊,但這可能嗎?

 

基因體(DNA)定序的價格

過去 Celera 公司投資 3 億美元,選定 5 位代表性人種,預計不到五年就是在 2003 年完成全部人類基因體定序,如果我們以此為據,那就是每個人要花 6 千萬美元,這一看就知道全民基因體定序是不可能的!但那是 2003 年的事了,現在呢?

按美國國家基因體研究所 NIH 公布的資料,在 2007 年之前,基因體定序價格發展趨勢還貼近摩爾定律,在此之後就分道揚鑣了!

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(Source:genome.gov

就網路上查得到的報導,2005 年全基因體定序要 30 萬美元,到了 2011 年降到 5,000 美元,2014 年一月 BBC news 報導一台一天能做 5 個人,花費只要 1,000 美元/每人 的機器。按這種速度發展,未來價格降到 10 美元是可能的,這意味著全民基因體定序的時代快到了。

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(Source:BusinessWire

 

消失的基因體公司?

從最早(2003 年以前)想獨霸基因體專利、富可敵國的 Celera,在 2000 年 6 月美國總統柯林頓宣布,所有人類基因組數據不允許專利保護,且必須對所有研究者公開,至此 Celera 不得不將數據公開,這一事件也導致 Celera 的股票價格一路下挫,就此不回頭,之後 Celera 就像完成階段性任務一樣的結束了。

基因體資料庫完全公開了,定序基因體的設備也在微型化,如同隨身碟大小的設備也被開發出來,這種隨身碟大小的裝置目前還無法定全基因體,但是否也宣告未來透過行動裝置、APP 來上雲端資料庫比對、運算是可能的?況且行動裝置也在演化,APP 未來也可能被新的概念取代。摩爾定律在 2007 年被基因體發展給打破了,預估可精準到 2015 的期限也接近了,之後的科學發展會不會一整個「失速的快」?

看看現在做基因體服務相關的生技公司,將來是否會被縮小成醫院醫學檢驗室裏的系統、系統再縮小成設備、設備再……請自行想像,這樣還需要公司嗎?也許會說,那醫學諮詢與診斷報告還是需要吧?沒錯,不過這些也在雲端化、自動化當中,只是還沒辦法想像未來的輪廓?

這樣的發展趨勢使我想起 2000 年之前的網路熱潮,當時只要有網站隨便弄個 .COM 就叫網路新貴、高科技公司,然後就燒錢有理、賠錢無罪。時至今日,路邊攤都有網站了,架網站也由需要專家到如果不要求太高,Google 協做平台、WordPress……都可 DIY。

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