瑞士 CRISPR Therapeutics 和福泰製藥（Vertex Pharmaceuticals）公布了正在進行的 CRISPR/Cas9 基因編輯療法 CTX001 的 1/2 臨床試驗結果，在兩位嚴重血色素病變（hemoglobinopathies）患者身上展現了積極的成效。
CRISPR Therapeutics 和泰在 2015 年進行戰略研究合作，希望能使用 CRISPR/Cas9 編輯技術發現並開發潛在療法，而 CTX001 便是聯合研究計畫中誕生的第一種療法，團隊正在針對重型 β 型海洋性貧血（TDT）及嚴重鐮刀型紅血球疾病（SCD）患者進行評估。
在 CTX001 療法中，研究人員會先從患者的外周血中收集造血幹細胞和前驅細胞，使用 CRISPR/Cas9 編輯為能產生高水平的胎兒血紅素（HbF）後，再將編輯後的細胞「CTX001」做為幹細胞移植的一部分重新注入患者體內，研究人員認為，CTX001 讓 HbF 升高有可能降低 TDT 患者的輸血需求，同時也減輕 SCD 患者的痛苦和衰弱。
近日的聲明中，CRISPR Therapeutics 和福泰公布了首兩位患者在臨床試驗的初步結果。除了過程中藥物白消安（Busulfan）引起的些微副作用，2019 年第一季接受 CTX001 治療的 TDT 患者、及年中接受治療的 SCD 患者追蹤數據上都展示了 CTX001 的安全和有效性。
其中 TDT 患者患有的是 β0/IVS-I-110 基因型，在參與臨床試驗之前每年必須進行 16.5 次輸血，在經過 CTX001 治療後 33 天，嗜中性球確認增值（engraftment），37 天後血小板增值，治療 9 個月後，患者已經不需要仰賴輸血，總血紅蛋白達到 11.9 g/dL。
另一位 SCD 患者在參加臨床研究之前，每年得經歷 7 次血管阻塞危機（VOC），在經過 CTX001 治療後 30 天，嗜中性球和血小板已確認增值，4 個月後已不再有血管阻塞危機，總血紅蛋白達到 11.3 g/dL。
CRISPR Therapeutics 首席執行長 Samarth Kulkarni 表示，這些初步數據相當鼓舞人心，也支持了雙方公司的信念，即療法有可能在一次性治療後為患者帶來有意義的好處。
福泰製藥總裁暨執行長 Jeffrey Leiden 則認為，儘管從驚人的數據來看，CTX001 相當有潛力成為治癒 TDT 和 SCD 的基因療法，但目前仍處於臨床計劃的早期階段。
Leiden 強調，未來團隊將繼續和醫生、患者和家屬合作，為這兩種嚴重疾病提供最佳的治療方法，同時也加快對並持續加快針對像杜興氏肌肉營養不良（DMD）等嚴重疾病的基因編輯計畫。
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