首個全基因測序研究,研究揭開超級長壽者基因密碼

作者 | 發布日期 2021 年 05 月 13 日 13:40 | 分類 生物科技 Telegram share ! follow us in feedly


想要在老年保持健康長壽,不是注重飲食與生活習慣就好,還需要有天賜的長壽基因。全球第一個針對長壽者的全基因測序發現,超強的 DNA 修復機制是世界超長壽長者的秘密武器。

年齡在 105 歲或以上的人稱為半超百歲老人,超百歲老人是指 110 歲以上的人,現在全世界最老的人是日本福岡市的田中加子(首圖右),現年 118 歲。一般認為,超級長壽者是健康衰老的典範,這些人在生命最後幾十年避免或推遲所有與衰老有關的主要疾病,如心血管疾病、中風、2 型糖尿病、高血壓,不同類型的癌症或癡呆症。

是什麼因素讓這些超長壽者不會生病呢?義大利研究人員對年齡在 105 歲以上的 81 名義大利人進行了全基因組測序,並比較來自同一地區平均年齡為 68 歲的 36 位健康的人 ,發現超級長壽者有五個不同尋常的遺傳變異,這些遺傳變異通常出現在兩個基因 COA1STK17A,這項發現與之前的研究一致。

但是令科學家感興趣的是,這些遺傳變異似乎與細胞組織中的 STK17A 基因活性增加有關。STK17A 基因涉及三個關鍵的細胞修復活動,包括管理細胞對 DNA 損傷的反應、促使嚴重受損的細胞死亡以及控制細胞凋亡、控制細胞中危險活性氧的數量。缺乏修復特徵的細胞就容易癌化。

而 COA1 基因透過促進細胞核與線粒體之間的通訊而產生能量。科學家認為,衰老的主要理論之一是能量產生會產生活性氧,從而破壞細胞並促進衰老。而研究檢測到的遺傳變異降低 COA1 活性水平,進而降低能量產生以及衰老。此外,確認的遺傳變異也與  BLVRA 基因在某些細胞組織中增加的基因表現有關,該基因也參與了消除危險活性氧的工作。

研究小組還測量每個年齡段的人一生積累的自然基因突變的數量。他們發現,年齡 105 歲以上或 110 歲以上的人,測試的 7 個基因中有 6 個突變負荷低得多,顯示這些人似乎可以避免與年齡有關的破壞性突變增加,可能有助於保護他們免受心臟病等疾病侵害。

簡言之,科學家認為,DNA 修復機制和特定基因突變的低負荷,是保護長壽者免受衰老相關疾病影響的兩個主要機制。這項研究是第一個針對超級長壽者的高覆蓋率全基因組測序研究,使科學家能夠了解老年人的遺傳和自然發生的基因變化。研究發表在《eLife》期刊。

(首圖來源:Flickr/Bruce Detorres CC By 2.0)