「基因療法」能治癒嚴重血友病，歐盟正式核准

血友病（Hemophilia）患者血液「凝血因子」（coagulation factor）不足，會出現莫名瘀青、流鼻血、關節出血，甚至顱內出血致命，病情嚴重者需每週施打 2~3 次凝血因子，生活品質深受影響非常不便。8 月歐盟核准新血友病「基因療法」（gene therapy），一次性治療就能維持數年效果，患者有機會免除反覆注射針劑之不便。

凝血的重要

身體內外出現大傷口若沒快速止血就會血流不止，浪費寶貴的鮮血，若傷口始終沒凝血甚至失血過多會危及生命，因此人體必須有快速止血機制，以免憾事發生。

血小板與凝血因子皆是止血必須

凝血功能正常發揮除了需要血小板幫忙，肝臟製造分泌的多種凝血因子蛋白也不可少。血管受損血液滲出後（如被刀子割傷），身體會立即啟動止血反應：血管收縮、血小板聚集及凝血因子活化等一連串逐級放大訊號的「級聯機制」（cascade mechanism）。血管收縮能減緩鮮血流失，血小板和凝血因子就像磚塊與水泥，相輔相成將破口補起，使失血停止。

血友病患最常缺乏第八凝血因子

血液幫助凝固的凝血因子高達13種，血友病患通常基因缺陷缺乏其中一種（第八、九或11凝血因子），缺乏第八凝血因子病患人數最多，占八成以上。輕度血友病患凝血因子含量仍有正常值5%~30%，只有手術或較大傷口時才會有失血過多危險。重度血友病患凝血因子僅正常值1%以下，較容易自發性肌肉或關節出血，可能每個禮拜出血一至二次。

基因療法治癒嚴重A型血友病

2017~2019年，研究人員全球13國招募134名18歲以上嚴重先天性A型血友病（缺乏第八凝血因子）男性，給予受試者「腺相關病毒5」（AAV5）為載體的基因療法，使患者肝臟產生更多第八凝血因子。治療一年後高達近九成（88.1%）第八凝血因子含量顯著提升，有些受試者還由小於正常值的1%升高至5%~40%甚至更高，大大改善自發性出血症狀，且沒有明顯不良反應。臨床試驗結果3月刊登於重量級《新英格蘭醫學期刊》（The New England Journal of Medicine，NEJM）。基於顯著有效試驗結果，歐盟正式核准名稱為Roctavian的基因療法可治療嚴重A型血友病。美國FDA也在進一步審核中，預定明年3月公布結果。